NBEAP1 (neurobeachin pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NBEAP1
locus group:
pseudogene
location:
15q11.2
gene_family:
alias symbol:
BCL8A
alias name:
None
entrez id:
606
ensembl gene id:
ENSG00000258590
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NR_027992
hgnc_id:
HGNC:1007
approved reserved:
1997-04-16

基因染色体位置

基因染色体位置

15q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

目前关于NBEAP1基因的详细研究资料较为有限，其具体生物学功能、表达产物特性及与疾病的关联尚未在主流科学文献中被充分阐明。基因通常通过编码蛋白质或功能性RNA分子发挥作用，但NBEAP1的产物类型（如是否为分泌蛋白、膜蛋白或转录调控因子等）及其在细胞内的定位（如细胞核、线粒体等亚结构）尚未有明确报道。若该基因属于某个基因家族，其家族名称及成员共性（如保守结构域或相似功能模块）也缺乏公开数据支持。基因突变可能通过改变编码序列导致功能丧失（loss-of-function）或获得异常功能（gain-of-function），但NBEAP1的具体突变谱及其对机体表型的影响（如是否引发代谢异常、发育缺陷等）仍需实验验证。过表达（overexpression）或敲低（knockdown）该基因可能干扰相关通路平衡，例如影响细胞增殖或信号转导，但这些假设需要基因编辑技术（如CRISPR）或动物模型加以证实。若未来研究确定其与特定疾病（如癌症或神经退行性疾病）相关，可能涉及调控异常（dysregulation）、基因拷贝数变异（CNV）或表观遗传修饰（如DNA甲基化）。由于现有证据不足，建议通过NCBI Gene数据库或UniProt等专业平台追踪该基因的最新研究进展，并注意其可能存在别名（synonym）或物种特异性差异。如需进一步分析，可关注其共表达基因网络或蛋白质相互作用组数据以推测潜在功能。

None

无

OMIM数据库中对NBEAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NBEAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

NBEAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NBEAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1589206       rs2343897       rs12440867       rs71470500       rs138187386       rs143672365       rs147066741       rs147841710       rs148093108       rs149184754       rs180946250       rs183776118       rs184608514       rs186363378       rs187911176       rs189560727       rs190523841      

基因表达

基因表达

NBEAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACCTTTGCTGAAGCAGCT
60
AAGTTGAACCTTTGCAGGTG
59
TTGCTGAAGCAGCTTTGTG
60
GAGTGAAACTCCGTCTTTGC
60
TTGCTGAAGCAGCTTTGTG
60
AGGGAAAGTTGAACCTTTGC
59
TTGCTGAAGCAGCTTTGTG
60
GTGAAACTCCGTCTTTGCA
59
TTGCTGAAGCAGCTTTGTG
60
GTGAAACTCCGTCTTTGCAG
60
TTGCTGAAGCAGCTTTGTG
60
GGGAAAGTTGAACCTTTGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NBEAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NBEAP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NBEAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
B-Cell Lymphomas 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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