NAV3 (neuron navigator 3)
- symbol:
- NAV3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0938|POMFIL1
- alias name:
- pore membrane and/or filament inte…
- entrez id:
- 89795
- ensembl gene id:
- ENSG00000067798
- ucsc gene id:
- uc001syo.5
- refseq accession:
- NM_001024383
- hgnc_id:
- HGNC:15998
- approved reserved:
- 2001-06-29
NAV3（Neuron Navigator 3）是一种神经元导向蛋白，属于Navigator基因家族（包括NAV1、NAV2和NAV3），该家族成员在神经系统的发育中起关键作用，主要参与轴突导向（axon guidance，即神经纤维生长方向的调控）和细胞迁移。NAV3蛋白通过其微管结合域（microtubule-binding domain）与细胞骨架相互作用，影响神经元的极性建立和突触形成。其表达产物在胚胎发育期大脑皮层、海马及周围神经系统中高度活跃，成年后表达水平降低，但在神经可塑性（如学习记忆）中仍有作用。NAV3的功能突变可能导致其与微管的结合能力异常，进而引发神经发育障碍。研究发现，NAV3基因的缺失或突变与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经精神疾病相关，可能通过破坏神经元网络连接导致认知功能障碍。若NAV3过表达，可能过度稳定微管结构，抑制神经元突触的动态重塑，影响学习能力；而表达降低则可能导致轴突导向错误，增加神经退行性疾病风险。Navigator基因家族的共性包括：均含有保守的CH（calponin homology）结构域和微管结合域，参与细胞骨架调控，并在神经系统发育中协调细胞运动与形态发生。目前针对NAV3的研究仍处于探索阶段，其精确分子机制及与其他基因（如MAP1B、DCX等微管相关蛋白）的互作网络尚需进一步阐明。
This gene belongs to the neuron navigator family and is expressed predominantly in the nervous system. The encoded protein contains coiled-coil domains and a conserved AAA domain characteristic for ATPases associated with a variety of cellular activities. This gene is similar to unc-53, a Caenorhabditis elegans gene involved in axon guidance. Multiple alternatively spliced transcript variants for this gene have been described but only one has had its full-length nature determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于神经导航家庭和在神经系统中表达。所编码的蛋白质包含卷曲螺旋结构域和用于与各种细胞活动相关ATP酶的保守AAA域特性。这个基因相似，UNC-53，参与轴突导向一个秀丽隐杆线虫的基因。该基因多选择性剪接转录变异体进行了说明，但只有一个有其全长的性质决定的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NAV3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NAV3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myopia | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Renal Cell Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Opioid-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| T-Cell Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cardiomegaly | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lymphoma, T-Cell, Cutaneous | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Mycosis Fungoides | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Sezary Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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