NAT2 (N-acetyltransferase 2)
- symbol:
- NAT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p22
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- arylamine N-acetyltransferase 2
- entrez id:
- 10
- ensembl gene id:
- ENSG00000156006
- ucsc gene id:
- uc003wyw.2
- refseq accession:
- NM_000015
- hgnc_id:
- HGNC:7646
- approved reserved:
- 1990-09-10
NAT2（N-乙酰转移酶2）是一种重要的代谢酶，属于N-乙酰转移酶（NAT）基因家族，该家族还包括NAT1。NAT基因家族的共性在于它们编码的酶能够催化乙酰基团从乙酰辅酶A转移到多种芳香胺和杂环胺类化合物，参与药物代谢和解毒过程。NAT2主要在肝脏中表达，负责许多药物（如异烟肼、磺胺类药物）和环境毒素的乙酰化代谢，从而影响药物的疗效和毒性。NAT2的活性在不同个体间差异显著，这主要由于基因多态性导致。目前已发现多种NAT2突变（如*5、*6、*7等），这些突变会影响酶的稳定性或活性，导致乙酰化代谢能力分为快型、中间型和慢型。慢乙酰化者可能因药物代谢减慢而增加药物不良反应风险（如异烟肼引起的肝毒性），而快乙酰化者可能导致药物疗效降低。NAT2表型与某些疾病相关，例如慢乙酰化者患膀胱癌的风险可能更高，因解毒能力减弱使致癌物积累。若NAT2过表达，可能增强对某些药物的代谢，导致药效不足；而表达降低则可能延长药物作用时间或增加毒性。此外，NAT2与其他代谢酶（如CYP450）存在相互作用，共同影响药物代谢网络。研究NAT2的遗传变异对个体化用药和疾病风险评估具有重要意义。
This gene encodes an enzyme that functions to both activate and deactivate arylamine and hydrazine drugs and carcinogens. Polymorphisms in this gene are responsible for the N-acetylation polymorphism in which human populations segregate into rapid, intermediate, and slow acetylator phenotypes. Polymorphisms in this gene are also associated with higher incidences of cancer and drug toxicity. A second arylamine N-acetyltransferase gene (NAT1) is located near this gene (NAT2). [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码，其功能是既激活和禁用芳香胺和肼的药物和致癌物质的酶。在这个基因多态性负责的N乙酰化多态性在人群中分离进入快速，中，慢乙酰化表型。在这个基因多态性也与癌症和药物毒性发生率较高有关。第二个芳香胺的N-乙酰转移酶基因（NAT1）位于该基因（NAT2）附近。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NAT2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 232 Caffeine metabolism [PATH:hsa00232] |
| 983 Drug metabolism - other enzymes [PATH:hsa00983] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 名称 |
|---|
| Acetylation |
| Biological oxidations |
| Metabolism |
| Phase II conjugation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bladder Neoplasm | 0.146085671 | 15 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.146037352 | 14 | 0 | CTD_human_GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.141794802 | 9 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.130540083 | 5 | 2 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Liver neoplasms | 0.129468128 | 5 | 0 | CTD_human_GAD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.125276948 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Drug Allergy | 0.122367032 | 4 | 0 | CTD_human_GAD |
| Dermatitis, Occupational | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Coronary Artery Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adverse reaction to drug | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
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