NAT14 (N-acetyltransferase 14 (putative))
- symbol:
- NAT14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.42
- gene_family:
- alias symbol:
- KLP1
- alias name:
- K562 cells-derived leucine zipper-…
- entrez id:
- 57106
- ensembl gene id:
- ENSG00000090971
- ucsc gene id:
- uc002qle.3
- refseq accession:
- NM_020378
- hgnc_id:
- HGNC:28918
- approved reserved:
- 2006-08-21
NAT14（N-乙酰转移酶14）属于GNAT（Gcn5相关N-乙酰转移酶）基因家族，该家族成员通常具有乙酰转移酶活性，能够催化蛋白质或小分子的乙酰化修饰，参与表观遗传调控、代谢及信号传导等过程。NAT14的主要功能是通过乙酰化修饰影响蛋白质的稳定性、活性或相互作用，从而调控细胞内的多种生物学过程，如转录调控、DNA修复和细胞周期等。其作用位点通常位于组蛋白或非组蛋白的赖氨酸残基上，通过改变底物蛋白的电荷或空间结构来发挥作用。若NAT14发生突变，可能导致乙酰化修饰异常，进而影响相关蛋白的功能，例如突变可能削弱其乙酰转移酶活性，导致DNA修复缺陷或细胞周期紊乱，甚至与某些癌症的发生发展相关。研究表明，NAT14的异常表达可能与神经退行性疾病或肿瘤有关，但其具体机制仍需进一步探索。当NAT14过表达时，可能引起底物蛋白的过度乙酰化，干扰正常细胞功能，如促进肿瘤细胞的增殖或抑制凋亡；而降低表达则可能导致关键蛋白乙酰化不足，影响DNA损伤修复或细胞分化。此外，NAT14可能与其他GNAT家族成员（如GCN5、PCAF）协同或竞争作用，共同调节乙酰化网络。GNAT家族的共性在于其保守的乙酰辅酶A结合域和催化核心结构，能够识别特定底物并传递乙酰基团。该家族广泛参与染色质重塑、代谢适应和应激响应，是细胞可塑性的重要调控者。NAT14的功能研究仍处于早期阶段，但其在疾病中的潜在作用使其成为未来药物开发的潜在靶点。
None
无
基因本体信息
NAT14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NAT14基因的本体（GO）信息：
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