NASP (nuclear autoantigenic sperm protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NASP
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.1
gene_family:
Tetratricopeptide repeat domain containing
alias symbol:
FLB7527|FLJ31599|FLJ35510|MGC19722|MGC20372|MGC2297|DKFZp547F162|PRO1999
alias name:
NASP histone chaperone
entrez id:
4678
ensembl gene id:
ENSG00000132780
ucsc gene id:
uc001coi.3
refseq accession:
NM_002482
hgnc_id:
HGNC:7644
approved reserved:
1993-11-02

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NASP（Nuclear Autoantigenic Sperm Protein）是一种重要的组蛋白伴侣蛋白，属于NASP基因家族，该家族主要参与组蛋白的运输和储存，确保染色质结构的稳定性和DNA复制、修复等关键过程的顺利进行。NASP在细胞核中高表达，尤其在快速增殖的细胞（如癌细胞和胚胎细胞）中表达水平更高，表明它在细胞周期调控中发挥重要作用。NASP的主要功能是结合并运输组蛋白H1和H3-H4二聚体到细胞核，协助核小体组装，从而维持染色质的正确结构和基因表达的调控。NASP的突变或表达异常可能导致组蛋白运输障碍，进而影响DNA复制和修复，增加基因组不稳定性，与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌）的发生发展密切相关。NASP过表达通常与肿瘤细胞的恶性增殖、侵袭和转移能力增强有关，可能通过促进组蛋白的异常沉积或激活某些致癌信号通路（如PI3K/AKT）来驱动肿瘤进展。相反，降低NASP表达会抑制细胞增殖，甚至诱导细胞凋亡，因此在癌症治疗中可能成为潜在靶点。此外，NASP在生殖细胞发育中也起关键作用，其表达异常可能导致不育或胚胎发育缺陷。NASP基因家族成员通常具有高度保守的组蛋白结合域，能够特异性识别和结合不同组蛋白变体，确保组蛋白在细胞内的精准定位和功能发挥。研究还发现NASP与某些自身免疫性疾病相关，因其作为自身抗原可能触发异常免疫反应。总体而言，NASP是一个多功能基因，其表达水平需严格调控以维持细胞稳态，其异常与疾病发生密切相关，未来可能在癌症诊断和治疗中具有重要价值。

This gene encodes a H1 histone binding protein that is involved in transporting histones into the nucleus of dividing cells. Multiple isoforms are encoded by transcript variants of this gene. The somatic form is expressed in all mitotic cells, is localized to the nucleus, and is coupled to the cell cycle. The testicular form is expressed in embryonic tissues, tumor cells, and the testis. In male germ cells, this protein is localized to the cytoplasm of primary spermatocytes, the nucleus of spermatids, and the periacrosomal region of mature spermatozoa. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码参与运输组蛋白到分裂细胞的核的H1组蛋白结合蛋白。多种亚型由该基因的转录变异体进行编码。躯体形式表示在所有有丝分裂细胞，被定位于细胞核，并耦合到细胞周期。睾丸形式在胚胎组织，肿瘤细胞，和睾丸中表达。在雄性生殖细胞，该蛋白质被定位到初级精母细胞的细胞质中，精子细胞的细胞核，和成熟S的periacrosomal区域permatozoa。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NASP基因的介绍     Wikipedia数据库中对NASP基因的介绍

基因序列

基因序列

NASP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NASP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1053941       rs1055414       rs1541131       rs1972410       rs2050376       rs2152078       rs2230657       rs2230658       rs2230659       rs2253862       rs2297652       rs2297653       rs2356581       rs2991976       rs2991977       rs2991978       rs2991979      

基因表达

基因表达

NASP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATAGATGAAACTGAAGGCTCAG
59
TCAAGGACTGAATCATTTGGC
59
TGGGATTACAGAAACTGAAGG
58
AGGACTGAATCATTTGGCA
57
TCAGTCTCCATGATTGCCA
59
GACAAGGTGGGAAATATCAGTC
59
CATAGATGAGGAAGCAAGGG
58
TGCCAAAGACTTGTCTTCTG
59
CTACTTGAGAAGCTGACGC
58
TCTTCAATTCTGCTACTGCTC
58
AGATGAGGTTTCGTCACGT
59
CACATCCAGACTGTAATCCCA
60
AGTGGAGAGTCTGGATGTG
58
GACAGCTGCTGGAATATCC
58
AAATTGAAGATGTTCCTGCTCC
59
GGTGAGAAGATGGCTTGAG
57
GATAAAGTGGAGAGCAACCA
58
AGCTTCACTATCCACATCCA
59
CATAGATGAAACTGAAGGCTCAG
59
TCAAGGACTGAATCATTTGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NASP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NASP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
E9PI86 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
E9PPQ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
E9PPR5 (UniProtKB)
IDA
GO:0000790
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0001824
P49321 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
P49321 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P49321 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P49321 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P49321 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P49321 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P49321 (UniProtKB)
ISS
GO:0005654
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P49321 (UniProtKB)
IEA
GO:0006260
P49321 (UniProtKB)
ISS
GO:0006334
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0006334
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0006335
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0006336
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0007049
P49321 (UniProtKB)
ISS
GO:0008283
P49321 (UniProtKB)
ISS
GO:0008584
P49321 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
P49321 (UniProtKB)
IEA
GO:0032403
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0033574
P49321 (UniProtKB)
IEA
GO:0043234
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0043234
P49321 (UniProtKB)
IDA
GO:0043486
P49321 (UniProtKB)
ISS
GO:0051879
P49321 (UniProtKB)
ISS
GO:0005654
Q5T624 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NASP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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