NAPSA (napsin A aspartic peptidase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NAPSA
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.33
gene_family:
alias symbol:
NAP1|NAPA|Kdap|KAP
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kidney-derived aspartic protease-l…
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9476
ensembl gene id:
ENSG00000131400
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uc002prx.4
refseq accession:
NM_004851
hgnc_id:
HGNC:13395
approved reserved:
2004-06-09

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NAPSA（Napsin A aspartic peptidase）是一种天冬氨酸蛋白酶，属于天冬氨酸蛋白酶家族（aspartic peptidase family），该家族成员通常具有两个保守的天冬氨酸残基，参与蛋白质水解功能。NAPSA主要在肺、肾等组织中表达，尤其在肺泡II型上皮细胞中高表达，其生物学功能与肺表面活性物质的加工和成熟相关，能水解前体蛋白如表面活性蛋白B（pro-SP-B）使其转化为活性形式，对维持正常呼吸功能至关重要。NAPSA的表达受甲状腺转录因子-1（TTF-1）调控，因此常作为肺腺癌的诊断标志物。若NAPSA发生突变可能导致酶活性丧失，影响肺表面活性物质的代谢，与先天性肺表面活性物质代谢异常疾病（如SP-B缺乏症）相关，表现为新生儿呼吸窘迫综合征。NAPSA过表达常见于肺腺癌，可能促进肿瘤细胞增殖和转移，而表达降低则可能导致肺功能异常。在基因家族中，天冬氨酸蛋白酶成员（如胃蛋白酶、组织蛋白酶D）均依赖酸性环境发挥蛋白水解作用，但NAPSA的底物特异性与其他成员不同，主要针对肺特异性蛋白前体。目前“NAPSA”的中文译名“天冬氨酸肽酶A”或“ napsin A”均被使用，但后者更常见于临床病理领域。

The activation peptides of aspartic proteinases plays role as inhibitors of the active site. These peptide segments, or pro-parts, are deemed important for correct folding, targeting, and control of the activation of aspartic proteinase zymogens. The pronapsin A gene is expressed predominantly in lung and kidney. Its translation product is predicted to be a fully functional, glycosylated aspartic proteinase precursor containing an RGD motif and an additional 18 residues at its C-terminus. [provided by RefSeq, Jul 2008]

天冬氨酸蛋白酶的活化肽发挥作为活性位点的抑制剂的作用。这些肽段，或亲部分，被认为是正确的折叠，定位和天冬氨酸蛋白酶酶原的激活控制的重要。该pronapsin基因在肺和肾脏中表达。其翻译产物被预测为一个全功能的，糖基化的天冬氨酸蛋白酶含有RGD基序和在其C末端的额外18个残基的前体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NAPSA基因的介绍     Wikipedia数据库中对NAPSA基因的介绍

基因序列

基因序列

NAPSA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NAPSA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs599100       rs634713       rs638294       rs676314       rs873834       rs1274512       rs1274513       rs1274514       rs1274515       rs1274517       rs2305505       rs4802700       rs4802701       rs7247907       rs7252804       rs8100758       rs8101403      

基因表达

基因表达

NAPSA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAATGGGACCAAGTTTGCC
60
TGATTCCACCAATAGTCAGCT
59
GAGTTTGAGATCAGCACGG
59
GATGAAGAGGGATGCTTTGC
59
TTTCCCATTCTGTCTGTGGA
59
CTTCAGGGTCCCTGTTGAG
60
CAATGGGACCAAGTTTGCC
60
TGATTCCACCAATAGTCAGCT
59
CTCGGAAATCCCAAAGCTC
59
CATTTCGAGTAGTCTGGATGAC
59
TCACTGTTGCCTTTGACAC
59
GAAGGAGCTAGAGGAGCAG
59
TACTGGCAGATCCACATGG
59
AGCACAGGATGATGTACTCC
59
ACTACAGGGATGGTTACACC
59
TGAATGGCAAACTTGGTCC
59
ACAGGGATGGTTACACCAC
59
TATTGAATGGCAAACTTGGTCC
60
CTCATCACAGGACCCACTG
60
AGCACAGGATGATGTACTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NAPSA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NAPSA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004190
A0A0B4J2A8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A0A0B4J2A8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004190
M0QXC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
M0QXC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004175
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0004190
O96009 (UniProtKB)
IBA
GO:0004190
O96009 (UniProtKB)
NAS
GO:0005615
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
O96009 (UniProtKB)
NAS
GO:0008233
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0008233
O96009 (UniProtKB)
TAS
GO:0008233
O96009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030163
O96009 (UniProtKB)
IBA
GO:0033619
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0043129
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0044267
O96009 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0097208
O96009 (UniProtKB)
IDA
GO:0097486
O96009 (UniProtKB)
TAS
GO:0097486
O96009 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NAPSA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenocarcinoma 0.004895885 9 0 BeFree_LHGDN
Clostridium difficile infection 0.002714419 10 0 BeFree
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.001085767 4 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Diarrhea 0.000542884 2 0 BeFree
Pituitary Diseases 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma, Clear Cell 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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