NANS (N-acetylneuraminate synthase)
- symbol:
- NANS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q22.33
- gene_family:
- alias symbol:
- SAS
- alias name:
- sialic acid synthase
- entrez id:
- 54187
- ensembl gene id:
- ENSG00000095380
- ucsc gene id:
- uc004ayc.4
- refseq accession:
- NM_018946
- hgnc_id:
- HGNC:19237
- approved reserved:
- 2002-12-16
NANS（N-acetylneuraminate synthase）是一种编码N-乙酰神经氨酸合成酶的基因，属于唾液酸生物合成途径中的关键酶。该基因的主要功能是催化N-乙酰甘露糖胺（ManNAc）和磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）缩合生成N-乙酰神经氨酸（Neu5Ac），这是唾液酸家族的重要成员。唾液酸在细胞表面糖蛋白和糖脂的末端修饰中起关键作用，参与细胞间识别、免疫调节、病原体感染和信号转导等过程。NANS基因主要在肝脏、肾脏和大脑中高表达，其表达产物定位于细胞质。NANS基因突变可能导致唾液酸合成障碍，与罕见的先天性糖基化障碍（CDG）相关，表现为发育迟缓、智力障碍、骨骼异常和免疫缺陷等症状。NANS过表达可能增加细胞表面唾液酸化水平，影响肿瘤细胞的转移和侵袭能力，因为某些癌细胞通过高表达唾液酸来逃避免疫监视。相反，NANS表达降低可能导致唾液酸缺乏，影响神经发育和免疫功能。NANS属于更大的唾液酸代谢相关基因家族，该家族成员共同参与唾液酸的合成、激活、转运和修饰。这些基因的共性在于它们都涉及唾液酸代谢途径，并在细胞表面糖缀合物的形成和功能中发挥协同作用。唾液酸代谢基因家族的异常与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和感染性疾病。
This gene encodes an enzyme that functions in the biosynthetic pathways of sialic acids. In vitro, the encoded protein uses N-acetylmannosamine 6-phosphate and mannose 6-phosphate as substrates to generate phosphorylated forms of N-acetylneuraminic acid (Neu5Ac) and 2-keto-3-deoxy-D-glycero-D-galacto-nononic acid (KDN), respectively; however, it exhibits much higher activity toward the Neu5Ac phosphate product. In insect cells, expression of this gene results in Neu5Ac and KDN production. This gene is related to the E. coli sialic acid synthase gene neuB, and it can partially restore sialic acid synthase activity in an E. coli neuB-negative mutant. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码，在唾液酸的生物合成途径的功能的酶。在体外，编码的蛋白质使用N-乙酰甘露糖胺-6-磷酸和甘露糖-6-磷酸作为底物，以产生N-乙酰神经氨酸的磷酸化形式（的Neu5Ac）和2-酮-3-脱氧-D-甘油-D-半乳 - nononic酸（KDN），分别;然而，它显示出朝向的Neu5Ac磷酸盐产物高得多的活性。在昆虫细胞中的Neu5Ac和KDN生产该基因的表达导致。这种基因是关系到大肠杆菌唾液酸交流编号合酶基因neuB，它可以部分地在大肠杆菌neuB阴性突变体恢复唾液酸合酶活性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NANS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NANS基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism [PATH:hsa00520] |
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| Sialic acid metabolism |
| Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of mouth | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Lip and Oral Cavity Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Tongue Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Sarcoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of tongue | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma of bone | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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