NAMPTP1 (nicotinamide phosphoribosyltransferase pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NAMPTP1
locus group:
pseudogene
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10p11.21
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bA92J19.4
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NG_005593
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HGNC:17633
approved reserved:
2004-05-27

基因染色体位置

基因染色体位置

10p11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NAMPTP1（Nicotinamide Phosphoribosyltransferase 1）是一种编码烟酰胺磷酸核糖转移酶的基因，其表达产物NAMPT（烟酰胺磷酸核糖转移酶）是NAD+（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸）生物合成途径中的关键限速酶。NAD+是细胞能量代谢、DNA修复和信号转导的重要辅因子，因此NAMPT在维持细胞稳态和能量平衡中发挥核心作用。NAMPT主要存在于细胞质中，但也存在细胞外形式（eNAMPT），后者作为细胞因子参与炎症和免疫调节。NAMPT的活性位点包含一个高度保守的磷酸核糖结合域，负责催化烟酰胺（NAM）转化为烟酰胺单核苷酸（NMN），这是NAD+合成的关键步骤。NAMPT基因突变可能导致NAD+水平下降，进而影响线粒体功能、细胞代谢和衰老过程，与多种疾病相关，包括代谢综合征、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、心血管疾病和癌症。在某些癌症中，NAMPT过表达通过维持高NAD+水平促进肿瘤细胞增殖和存活，因此成为抗癌药物的潜在靶点。相反，NAMPT表达降低可能导致NAD+缺乏，引发代谢紊乱、线粒体功能障碍和细胞凋亡。NAMPT属于烟酰胺磷酸核糖转移酶家族，该家族成员在NAD+代谢中具有保守功能，但不同物种可能存在多个同源基因（如细菌的NAD+合成途径中的相关酶）。NAMPT的过表达还与SIRT1（依赖NAD+的去乙酰化酶）活性上调有关，进而影响表观遗传调控和应激抵抗。在炎症性疾病中，eNAMPT通过激活NF-κB等信号通路加剧炎症反应。研究表明，NAMPT抑制剂（如FK866）可降低NAD+水平，诱导癌细胞死亡，但可能引起血小板减少等副作用。此外，NAMPT水平随年龄增长而下降，与衰老相关疾病的发生密切相关。

None

无

OMIM数据库中对NAMPTP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NAMPTP1基因的介绍

基因序列

基因序列

NAMPTP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NAMPTP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

NAMPTP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATCGAGAAGTACACAGGCAC
60
GTGTCAAGAGGGTTTCCAG
58
TATCGAGAAGTACACAGGCA
58
GTGTCAAGAGGGTTTCCAG
58
AGGAAATGTTCTCTTCACGG
58
CCAATTTGTAAGCCAGTAACAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NAMPTP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NAMPTP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NAMPTP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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