NALT1(NALP Thermal Protein Domain Containing 1)属于NLR(NOD样受体)基因家族,该家族成员主要参与先天免疫反应,通过识别病原体相关分子模式(PAMPs)或损伤相关分子模式(DAMPs)来激活炎症小体(inflammasome),进而调控炎症反应和细胞凋亡。NALT1基因编码的蛋白质含有热蛋白结构域(PYD)和核苷酸结合寡聚化结构域(NACHT),这些结构域使其能够与其他蛋白质相互作用,形成炎症小体复合物,激活caspase-1,促进IL-1β和IL-18等促炎细胞因子的成熟与释放。NALT1的主要作用位点包括细胞质,尤其是在免疫细胞如巨噬细胞中表达较高。突变或功能异常可能导致炎症小体激活失调,与自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎)或感染性疾病相关。如果NALT1过表达,可能引发过度炎症反应,导致组织损伤或自身免疫疾病;而降低表达则可能削弱机体对病原体的防御能力,增加感染风险。NLR基因家族的共性在于它们均含有保守的NACHT结构域,能够感知细胞内危险信号并启动免疫应答,部分成员还含有LRR(富含亮氨酸重复序列)结构域用于配体识别。NALT1的功能研究仍在深入,但其在炎症和免疫调控中的潜在作用使其成为相关疾病治疗的潜在靶点。
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无
NALT1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NALT1基因的本体(GO)信息:
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