NAIP基因详情-基因数据库-基因云馆

NAIP (NLR family apoptosis inhibitory protein)

symbol:: NAIP
locus group:: protein-coding gene
location:: 5q13.2
gene_family:: Baculoviral IAP repeat containing|NLR family
alias symbol:: NLRB1
alias name:: nucleotide-binding oligomerization…
entrez id:: 4671
ensembl gene id:: ENSG00000249437
ucsc gene id:: uc003kar.2
refseq accession:: NM_004536
hgnc_id:: HGNC:7634
approved reserved:: 1998-05-14

5q13.2

NAIP（神经元凋亡抑制蛋白）属于IAP（凋亡抑制蛋白）基因家族，该家族成员通常含有BIR（杆状病毒IAP重复）结构域，能够抑制细胞凋亡。NAIP主要在神经系统中表达，其编码的蛋白质通过抑制caspase-3和caspase-7的活性来阻止细胞凋亡，从而保护神经元免受损伤。此外，NAIP还参与先天免疫反应，通过识别细菌鞭毛蛋白和其他病原体相关分子模式来激活炎症小体，进而促进IL-1β等促炎细胞因子的释放。NAIP的突变与多种疾病相关，例如脊髓性肌萎缩症（SMA），某些突变会导致NAIP功能丧失，增加运动神经元的凋亡，进而引发疾病。NAIP的过表达可能增强细胞对凋亡的抵抗，但也可能导致炎症反应过度激活，与某些自身免疫性疾病或慢性炎症相关。相反，NAIP表达降低可能使细胞更容易发生凋亡，增加神经退行性疾病的风险。在基因家族中，IAP成员通常共享BIR结构域，但NAIP还具有NOD样受体（NLR）结构域，使其在免疫调控中具有独特作用。NAIP的功能多样性使其在神经保护和免疫防御中扮演重要角色，其异常表达或突变可能对机体产生广泛影响。

This gene is part of a 500 kb inverted duplication on chromosome 5q13. This duplicated region contains at least four genes and repetitive elements which make it prone to rearrangements and deletions. The repetitiveness and complexity of the sequence have also caused difficulty in determining the organization of this genomic region. This copy of the gene is full length; additional copies with truncations and internal deletions are also present in this region of chromosome 5q13. It is thought that this gene is a modifier of spinal muscular atrophy caused by mutations in a neighboring gene, SMN1. The protein encoded by this gene contains regions of homology to two baculovirus inhibitor of apoptosis proteins, and it is able to suppress apoptosis induced by various signals. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因倒在5q13染色体复制一个500 KB的一部分。这种重复区域包含至少四个基因和重复元件，这使得它易于重排和缺失。序列的重复性和复杂性也确定该基因组区域的组织造成的困难。该基因的这个副本全长;以截断和内部缺失额外的副本也存在于5q13染色体的这个区域。据认为，这种基因是在邻近的基因，SMN1突变引起的脊髓性肌萎缩的改性剂。由该基因编码的蛋白质中包含同源的区域，以抑制细胞凋亡蛋白两种杆状病毒，并且还能够抑制细胞凋亡的各种信号诱导。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NAIP基因的介绍 Wikipedia数据库中对NAIP基因的介绍

NAIP基因的碱基序列：[NCBI]

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NAIP基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs150290 rs150290 rs150290 rs150441 rs150441 rs150441 rs150442 rs150442 rs150442 rs150447 rs150447 rs150447 rs150448 rs150448 rs150448 rs184064 rs184064

NAIP基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TCTACACAGGTATAAAGGACATCG

59

ATGGGTCATCACCTTCCTG

59

CACATACTTTCCTTCCACTGG

59

CCGAAGAAATTCACATCTGAGG

60

CCACATACTTTCCTTCCACTG

59

CGAAGAAATTCACATCTGAGGT

59

GTCTTTACAGGTAAACAGGACAC

59

AAGGATCATCTCCTTCTTCCC

59

CAGCAGCTTCATTGTCTCC

59

CAAGACTCCGTCAATTTCCA

58

GTCACAAGACCAAATCTTTCC

58

TTTATATTGCCCTCCAGATCC

57

GTCTTTACAGGTAAACAGGACAC

59

AAGGATCATCTCCTTCTTCCC

59

GTCTTTACAGGTAAACAGGACAC

59

AAGGATCATCTCCTTCTTCCC

59

CACATACTTTCCTTCCACTGG

59

CCGAAGAAATTCACATCTGAGG

60

AAGAGGAGGCTAGACTTGC

59

CCATGAACTCAGCTGTAAAGAC

59

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

TEAD1

NAIP

Unknown

23994529

NAIP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

NAIP基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005524

A0A0G2JNC7 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

A0A0G2JQE0 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

A0A0G2JS53 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

B7ZLE8 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

E7EQW0 (UniProtKB)

IEA

GO:0004842

Q13075 (UniProtKB)

IBA

GO:0004869

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

Q13075 (UniProtKB)

IPI

GO:0005524

Q13075 (UniProtKB)

IMP

GO:0005737

Q13075 (UniProtKB)

ISS

GO:0005737

Q13075 (UniProtKB)

IBA

GO:0006954

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0007399

Q13075 (UniProtKB)

TAS

GO:0009966

Q13075 (UniProtKB)

IBA

GO:0016323

Q13075 (UniProtKB)

ISS

GO:0016567

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0043005

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0043066

Q13075 (UniProtKB)

ISS

GO:0043154

Q13075 (UniProtKB)

IDA

GO:0043200

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0043204

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0043524

Q13075 (UniProtKB)

TAS

GO:0045087

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0048678

Q13075 (UniProtKB)

IEA

GO:0070062

Q13075 (UniProtKB)

IDA

可能调控 NAIP基因的相关microRNA：

hsa-miR-221

BioGrid

IntAct

mentha

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG

名称
4621 NOD-like receptor signaling pathway [PATH:hsa04621]
5134 Legionellosis [PATH:hsa05134]

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
HMN (Hereditary Motor Neuropathy) Proximal Type I	0.120814326	3	0	BeFree_ORPHANET
Muscular Atrophy, Spinal, Type II	0.12	0	0	ORPHANET
Juvenile Spinal Muscular Atrophy	0.12	0	0	ORPHANET
Brain Ischemia	0.08	1	0	RGD
Spinal Muscular Atrophy	0.033732194	68	0	BeFree_GAD_LHGDN
Spinal Muscular Atrophies of Childhood	0.005091382	2	0	GAD_LHGDN
Muscular Atrophy	0.002995792	2	0	BeFree_LHGDN
Fabry Disease	0.002995792	1	0	BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms	0.00272435	1	0	LHGDN
Multiple Sclerosis	0.00272435	1	0	LHGDN

NAIP (NLR family apoptosis inhibitory protein)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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