NAAA (N-acylethanolamine acid amidase)

symbol:
NAAA
locus group:
protein-coding gene
location:
4q21.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
27163
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ENSG00000138744
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uc003hjb.4
refseq accession:
NM_001042402
hgnc_id:
HGNC:736
approved reserved:
2000-04-13
4q21.1
基因染色体位置图

NAAA(N-acylethanolamine acid amidase)是一种水解酶,属于酰胺水解酶家族,主要参与内源性脂质信号分子的代谢调控。它的生物学功能集中在分解N-酰基乙醇胺(NAEs),包括重要的内源性大麻素花生四烯酸乙醇胺(AEA)和抗炎介质棕榈酰乙醇胺(PEA)。NAAA在溶酶体中活性最高,偏好酸性环境(pH 4.5-5.5),其表达主要分布于免疫细胞(如巨噬细胞)、神经系统和小肠等炎症相关组织。该基因编码的蛋白质通过调控NAEs水平间接影响大麻素受体CB1/CB2和PPAR-α的激活,从而参与疼痛感知、炎症反应和神经保护等生理过程。NAAA基因突变可能导致酶活性异常,与慢性疼痛、神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)和炎症性肠病等病理过程相关。功能缺失突变会升高NAEs水平,增强抗炎和神经保护作用;而功能获得性突变可能加速NAEs降解,促进炎症发展。当NAAA过表达时,会过度分解保护性NAEs,导致促炎状态,可能加剧多发性硬化、关节炎等自身免疫疾病;反之,抑制NAAA可提升PEA和AEA水平,显示出治疗慢性疼痛和神经炎症的潜力。该基因属于酰胺水解酶家族,成员均具有保守的Ser-Ser-Lys催化三联体结构,但各成员底物特异性不同。NAAA与家族中的脂肪酸酰胺水解酶(FAAH)功能相似但分布不同,FAAH主要在中性pH环境中分解AEA。目前NAAA抑制剂(如AM11095)作为新型抗炎镇痛药物正在研发中,其调控机制涉及通过PPAR-α途径抑制NF-κB等炎症通路。

This gene encodes an N-acylethanolamine-hydrolyzing enzyme which is highly similar to acid ceramidase. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的N- acylethanolamine水解酶具有高度相似酸性神经酰胺酶。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

NAAA基因的碱基序列:[NCBI]
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NAAA基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs509812       rs657498       rs905956       rs905958       rs937788       rs1136957       rs1136958       rs1142644       rs1299092       rs1513888       rs1513889       rs1513890       rs1513891       rs1876096       rs2018484       rs2047985       rs2047986      

NAAA基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAAAGCAGATTCTCCGA
60
ATACTGGTGCAGAACCTGG
59
CTCTAGATCCTTTGAATGGAGC
58
CTTGATGGCAGATGTTCTCC
59
TTGGCTATGTAGGATTATGGAC
58
CACCACCAGCCTTTATCTC
58
ACTACGACTTGGACTTGGTG
60
GATTAACACGTGCACCCAC
60
CTCTAGATCCTTTGAATGGAGC
58
CTTGATGGCAGATGTTCTCC
59
TTGGCTATGTAGGATTATGGAC
58
CACCACCAGCCTTTATCTC
58
CTCTAGATCCTTTGAATGGAGC
58
CTTGATGGCAGATGTTCTCC
58
GTGTGACTTCATGAACCTCAG
59
AATACTGGTGCAGAACACG
58
TTGGCTATGTAGGATTATGGAC
58
CACCACCAGCCTTTATCTC
58
TGGTCGGAATTTGGATTATCCT
60
CTGTGAATGCAATCTGCCC
60
      尚未收录相关数据

NAAA基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NAAA基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q02083 (UniProtKB)
IDA
GO:0006629
Q02083 (UniProtKB)
IEA
GO:0007269
Q02083 (UniProtKB)
TAS
GO:0008134
Q02083 (UniProtKB)
IPI
GO:0008150
Q02083 (UniProtKB)
ND
GO:0016810
Q02083 (UniProtKB)
IDA
GO:0016810
Q02083 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
Q02083 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
Q02083 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q02083 (UniProtKB)
IDA
GO:0098793
Q02083 (UniProtKB)
IEA

可能调控 NAAA基因的相关microRNA:     

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Alzheimer's Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Deglutition Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiovascular Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Thrombocytosis 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital defects 0.000271442 1 0 BeFree
Diarrhea 0.000271442 1 0 BeFree
Sore Throat 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Thrombasthenia 0.000271442 1 0 BeFree

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