MYOZ2 (myozenin 2)
- symbol:
- MYOZ2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q26
- gene_family:
- alias symbol:
- CS-1|FATZ-2
- alias name:
- calsarcin-1
- entrez id:
- 51778
- ensembl gene id:
- ENSG00000172399
- ucsc gene id:
- uc003icp.4
- refseq accession:
- NM_016599
- hgnc_id:
- HGNC:1330
- approved reserved:
- 2000-05-02
MYOZ2（Myozenin 2）是一种主要在骨骼肌和心肌中表达的基因，属于肌动蛋白结合蛋白家族Myozenin家族（也称为calsarcin家族）。该家族包括MYOZ1、MYOZ2和MYOZ3三个成员，它们共同的特点是能够与Z盘（Z-disc，肌肉收缩的基本结构单位）中的蛋白质相互作用，参与肌肉收缩的调控和结构稳定。MYOZ2通过与α-辅肌动蛋白（α-actinin）、肌联蛋白（titin）和钙调磷酸酶（calcineurin）等蛋白结合，调节肌肉的力学特性和信号传导。该基因在心肌和骨骼肌的发育、功能维持及适应性重塑中起关键作用。MYOZ2的突变或表达异常可能导致肌肉疾病，例如扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM），因为这些突变可能破坏Z盘结构的完整性或干扰钙调磷酸酶信号通路，从而影响心肌收缩功能。研究表明，MYOZ2过表达可能增强肌肉的收缩能力，但过度激活可能导致病理性心肌肥厚；而降低表达则可能削弱肌肉功能，甚至引发肌无力或萎缩。此外，MYOZ2还参与运动诱导的肌肉适应性变化，其表达水平可能因运动训练而调节。MYOZ2与其他肌节蛋白（如ACTN2、MYBPC3）的相互作用进一步凸显其在肌肉组织中的重要性。该基因家族（Myozenin/calsarcin）的共性在于它们均定位于Z盘，并通过调控肌节蛋白网络和钙依赖性信号通路影响肌肉功能。若MYOZ2功能异常，可能间接影响其他肌节相关基因（如MYH7、TNNT2）的表达或功能，导致更广泛的肌肉病理变化。
The protein encoded by this gene belongs to a family of sarcomeric proteins that bind to calcineurin, a phosphatase involved in calcium-dependent signal transduction in diverse cell types. These family members tether calcineurin to alpha-actinin at the z-line of the sarcomere of cardiac and skeletal muscle cells, and thus they are important for calcineurin signaling. Mutations in this gene cause cardiomyopathy familial hypertrophic type 16, a hereditary heart disorder. [provided by RefSeq, Aug 2011]
None
基因本体信息
MYOZ2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYOZ2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 16 | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Cardiomyopathies | 0.003181358 | 3 | 2 | BeFree_GAD |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cardiomegaly | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cardiac Arrhythmia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Muscular Dystrophies, Limb-Girdle | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Interstitial fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myopathies, Nemaline | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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