MYOT (myotilin)
- symbol:
- MYOT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.2
- gene_family:
- I-set domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9499
- ensembl gene id:
- ENSG00000120729
- ucsc gene id:
- uc003lbv.4
- refseq accession:
- NM_006790
- hgnc_id:
- HGNC:12399
- approved reserved:
- 1999-04-16
MYOT基因（也称为肌间线蛋白，英文原名myotilin）属于肌节蛋白结合蛋白家族，主要表达于骨骼肌和心肌中。其编码的蛋白质myotilin是一种结构蛋白，通过与肌动蛋白（actin）、细丝蛋白（filamin）等结合，参与维持肌原纤维的稳定性和肌节的组装，对肌肉收缩功能至关重要。MYOT基因突变可导致多种肌病，如肢带型肌营养不良1A型（LGMD1A）、肌原纤维肌病（MFM）和晚发性远端肌病。这些突变通常干扰myotilin与肌动蛋白的结合能力，导致异常蛋白聚集（如肌纤维内包涵体形成），引发肌纤维变性、肌无力及进行性肌肉萎缩。MYOT基因过表达可能加剧蛋白聚集，破坏肌节结构；而表达降低则可能影响肌原纤维的完整性，导致肌力下降。该基因属于“肌节Z盘相关蛋白家族”，家族成员（如α-actinin、telethonin）均参与Z盘（肌节中分隔相邻肌原纤维的盘状结构）的稳定和信号传导。MYOT还与结蛋白（desmin）互作，若功能异常可能影响整个细胞骨架网络。目前研究提示MYOT突变与心肌病风险相关，但具体机制仍需探索。
This gene encodes a cystoskeletal protein which plays a significant role in the stability of thin filaments during muscle contraction. This protein binds F-actin, crosslinks actin filaments, and prevents latrunculin A-induced filament disassembly. Mutations in this gene have been associated with limb-girdle muscular dystrophy and myofibrillar myopathies. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined.[provided by RefSeq, Oct 2008]
此基因编码肌肉收缩时起着细长丝的稳定性显著作用cystoskeletal蛋白。这种蛋白质结合F-肌动蛋白，交联肌动蛋白丝，防止latrunculin A诱导丝拆卸。在这种基因突变与肢带型肌营养不良症和肌原纤维肌病相关联。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。[通过的RefSeq，2008年10月提供]
基因本体信息
MYOT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYOT基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spheroid body myopathy | 0.480542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1A | 0.48 | 2 | 3 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| MYOTILINOPATHY | 0.241085767 | 4 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 3 | 0.24 | 2 | 0 | ORPHANET_UNIPROT |
| Peripheral Neuropathy | 0.122995792 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Cardiomyopathies | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Muscle Weakness | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Muscular Dystrophies, Limb-Girdle | 0.018497773 | 28 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myopathy | 0.007348794 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myofibrillar Myopathy | 0.005428837 | 20 | 1 | BeFree |
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