MYOF (myoferlin)
- symbol:
- MYOF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.33
- gene_family:
- Ferlin family
- alias symbol:
- KIAA1207
- alias name:
- fer-1-like family member 3
- entrez id:
- 26509
- ensembl gene id:
- ENSG00000138119
- ucsc gene id:
- uc001kin.4
- refseq accession:
- NM_013451
- hgnc_id:
- HGNC:3656
- approved reserved:
- 1999-12-14
MYOF（Myoferlin）是一种属于ferlin家族的基因，其编码的蛋白质在细胞膜修复、囊泡运输和膜融合过程中发挥重要作用。Ferlin家族成员（如dysferlin、otoferlin等）的共同特点是含有多个C2结构域，这些结构域能够结合钙离子并介导蛋白质与细胞膜的相互作用，从而参与膜动力学过程。MYOF主要在肌肉组织、内皮细胞和某些癌细胞中表达，尤其在骨骼肌和心肌中具有重要功能，它通过促进受损细胞膜的快速修复来维持细胞完整性。MYOF的突变可能导致膜修复功能受损，与某些肌病和肌肉萎缩症相关，例如其功能异常可能与肢带型肌营养不良症（LGMD）等疾病有关。当MYOF过表达时，可能增强癌细胞的侵袭和转移能力，尤其在乳腺癌和胰腺癌中，MYOF的高表达与肿瘤进展和不良预后相关，因为它能促进细胞迁移、侵袭和上皮-间质转化（EMT）。相反，MYOF表达降低可能导致肌肉细胞膜修复能力下降，增加肌肉损伤风险，并可能影响血管生成和伤口愈合过程。此外，MYOF与其他ferlin家族成员（如dysferlin）功能部分重叠，但MYOF在非肌肉组织（如内皮和上皮细胞）中的作用更为突出。研究表明，MYOF还参与调控生长因子受体（如EGFR）的内化和信号传导，进一步影响细胞增殖和存活。因此，MYOF在生理和病理过程中扮演多重角色，其表达水平的异常可能通过影响膜动力学和细胞信号通路导致疾病发生。
Mutations in dysferlin, a protein associated with the plasma membrane, can cause muscle weakness that affects both proximal and distal muscles. The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that is structurally similar to dysferlin. It is a member of the ferlin family and associates with both plasma and nuclear membranes. The protein contains C2 domains that play a role in calcium-mediated membrane fusion events, suggesting that it may be involved in membrane regeneration and repair. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Other possible variants have been detected, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Dec 2008]
在dysferlin突变，与质膜相关的蛋白质，可引起肌肉无力，影响近端和远端肌肉。由该基因编码的蛋白质是一个II型膜蛋白，其在结构上类似于dysferlin。它是ferlin家族，并与血浆和核膜联营的成员。该蛋白包含发挥钙介导的膜融合事件的作用，这表明它可能在膜的再生和修复参与C2结构域。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。已经检测其它可能的变体，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
MYOF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYOF基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Muscular Dystrophy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Invasive breast carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Xenograft Model | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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