MYO5B (myosin VB)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MYO5B
locus group:
protein-coding gene
location:
18q
gene_family:
Myosins
alias symbol:
KIAA1119
alias name:
None
entrez id:
4645
ensembl gene id:
ENSG00000167306
ucsc gene id:
uc002leb.3
refseq accession:
NM_001080467
hgnc_id:
HGNC:7603
approved reserved:
1996-04-04

基因染色体位置

基因染色体位置

18q
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MYO5B（Myosin VB）属于肌球蛋白（myosin）基因家族，是一种非传统肌球蛋白，主要参与细胞内囊泡运输和细胞器定位等过程。肌球蛋白家族是一类依赖ATP的分子马达蛋白，通过与肌动蛋白（actin）相互作用产生机械力，在细胞运动、物质运输和信号传导中发挥关键作用。MYO5B编码的蛋白质含有典型的肌球蛋白结构域，包括马达结构域、颈部区域和尾部结构域，其中尾部结构域可与特定货物分子结合，实现定向运输。MYO5B在上皮细胞中高度表达，尤其在肠道上皮细胞的顶端膜区域，负责转运囊泡和维持微绒毛结构。该基因突变会导致微绒毛包涵体病（MVID），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重腹泻、吸收障碍和生长发育迟缓，原因是MYO5B功能缺失导致肠道上皮细胞顶端膜蛋白运输障碍，形成异常的胞内包涵体。此外，MYO5B突变还与胆汁淤积性肝病相关，说明其在肝细胞极性维持中也起重要作用。MYO5B过表达可能干扰正常的囊泡运输平衡，导致细胞极性紊乱或分泌异常，而表达降低则直接影响上皮细胞的物质转运功能，引发吸收障碍。MYO5B与Rab11a、Rab8a等小GTP酶协同作用，调控转运囊泡的靶向输送，其功能异常还可能影响其他膜蛋白（如CFTR、SGLT1）的定位。该基因属于肌球蛋白V亚家族（MYO5），该家族还包括MYO5A和MYO5C，它们共享相似的分子结构和功能特性，但在组织分布和货物特异性上存在差异，例如MYO5A主要在神经和黑色素细胞中表达，参与突触小泡和黑色素体的运输。

The protein encoded by this gene, together with other proteins, may be involved in plasma membrane recycling. Mutations in this gene are associated with microvillous inclusion disease. [provided by RefSeq, Sep 2009]

由该基因与其他蛋白质编码，共同的蛋白质，可能参与质膜回收。在这种基因突变与微绒毛包涵体病相关联。 [由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对MYO5B基因的介绍     Wikipedia数据库中对MYO5B基因的介绍

基因序列

基因序列

MYO5B基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

MYO5B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs869126       rs871621       rs871622       rs949182       rs954903       rs956778       rs973655       rs973656       rs993793       rs1511149       rs1623594       rs1705507       rs1790416       rs4095420       rs7227007       rs7227820       rs8097966      

基因表达

基因表达

MYO5B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCAGCTGAGTTAACCAAGG
58
GTATTCCAGAATCGTTTCATCC
57
CCAGACAAACAGCAAGACTG
60
TGCTTTAGGCCTTGGTAGG
59
GAAAGATGAGAAAGAACAGCTC
58
GGGCAAATTCATCTTTAGACTG
58
TTTATACGAACAATCCAGGCAC
59
ACAGGAAACATGTGCTTGG
59
AGTGATTGGAAATTGGCCTG
59
ACTTTCTTGCTGTCCTGCT
60
CTTAACAACCTGCTCTTGCG
60
CTCAAGCTGACTTATATTGTACCTG
60
CATATCTACACTTACTGTGGTATCG
59
GATGACATCTTGTCCATAGATTGG
60
TACCAGAACCTTGTGAAGGA
58
TGGAGTTTGCTTTATGATGGTC
59
GTCTGAAGAGGCAAGAGCT
59
GTTATTCTGCGTGGCTTGG
60
AGAGCATCTGAAACGTCTC
57
CTCTTTGTTCTGCTCATCGA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MYO5B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MYO5B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003774
Q7Z7A5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q7Z7A5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016459
Q7Z7A5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000146
Q9ULV0 (UniProtKB)
TAS
GO:0003091
Q9ULV0 (UniProtKB)
TAS
GO:0003779
Q9ULV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9ULV0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9ULV0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9ULV0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9ULV0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9ULV0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005516
Q9ULV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q9ULV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q9ULV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
Q9ULV0 (UniProtKB)
IMP
GO:0016459
Q9ULV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
Q9ULV0 (UniProtKB)
IPI
GO:0030659
Q9ULV0 (UniProtKB)
TAS
GO:0032439
Q9ULV0 (UniProtKB)
IMP
GO:0043234
Q9ULV0 (UniProtKB)
IDA
GO:0045179
Q9ULV0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9ULV0 (UniProtKB)
IDA
GO:0055037
Q9ULV0 (UniProtKB)
IC

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MYO5B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Microvillus inclusion disease 0.482714419 11 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Diarrhea 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Intestinal Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Amphetamine-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Liver neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Inborn Errors of Metabolism 0.12 1 0 CTD_human
Cytomegalovirus Infections 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Secretory diarrhea 0.000542884 2 1 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2