MYL5 (myosin light chain 5)
- symbol:
- MYL5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.3
- gene_family:
- Myosin light chains|EF-hand domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4636
- ensembl gene id:
- ENSG00000215375
- ucsc gene id:
- uc003gav.4
- refseq accession:
- NM_002477
- hgnc_id:
- HGNC:7586
- approved reserved:
- 1992-07-20
MYL5（肌球蛋白轻链5）是一种编码肌球蛋白轻链的基因，属于肌球蛋白轻链（Myosin Light Chain, MLC）基因家族。该家族成员通常参与调节肌球蛋白的活性，影响肌肉收缩、细胞运动及细胞骨架重组等过程。MYL5主要在骨骼肌中表达，其编码的蛋白质通过与肌球蛋白重链结合，调节肌肉收缩的强度和速度。该基因的突变可能导致肌肉功能异常，如肌无力或运动障碍，但具体与人类疾病的关联尚在研究阶段。若MYL5过表达，可能增强肌肉收缩能力，但也可能引发异常肌肉活动或痉挛；而降低表达则可能导致肌肉收缩减弱，影响运动功能。MYL5所在的肌球蛋白轻链家族成员通常具有保守的结构域，如EF-hand钙离子结合位点，使其能够响应钙信号调节肌肉活动。目前，关于MYL5的研究仍在深入，其与特定疾病的关联及调控机制有待进一步探索。
This gene encodes one of the myosin light chains, a component of the hexameric ATPase cellular motor protein myosin. Myosin is composed of two heavy chains, two nonphosphorylatable alkali light chains, and two phosphorylatable regulatory light chains. This gene product, one of the regulatory light chains, is expressed in fetal muscle and in adult retina, cerebellum, and basal ganglia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的肌球蛋白轻链之一，六聚ATP酶蜂窝电动机蛋白肌球蛋白的一个组成部分。肌球蛋白是由两条重链，二nonphosphorylatable碱轻链和两个磷酸化调节轻链。此基因产物，所述调节轻链之一，在胎儿肌肉和成年视网膜，小脑和基底神经节中表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MYL5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYL5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 名称 |
|---|
| Muscle contraction |
| Smooth Muscle Contraction |
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