MYL3 (myosin light chain 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MYL3
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.31
gene_family:
Myosin light chains|EF-hand domain containing
alias symbol:
CMH8|VLC1|MLC1V|MLC1SB
alias name:
None
entrez id:
4634
ensembl gene id:
ENSG00000160808
ucsc gene id:
uc003cql.2
refseq accession:
NM_000258
hgnc_id:
HGNC:7584
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MYL3基因编码肌球蛋白轻链3（Myosin Light Chain 3），是一种在肌肉收缩中起关键作用的蛋白质。它属于肌球蛋白轻链家族（Myosin Light Chain family），该家族成员通常与肌球蛋白重链结合，调节肌肉收缩的强度和速度。MYL3主要在心脏和骨骼肌中表达，其表达产物通过与肌球蛋白重链相互作用，参与横桥循环，影响肌肉的收缩力和能量代谢。MYL3的突变可能导致肥厚型心肌病（HCM）或扩张型心肌病（DCM），因为这些突变会干扰肌球蛋白的正常功能，进而影响心脏的泵血能力。例如，某些MYL3突变可能导致肌纤维排列紊乱或收缩力异常，从而引发心肌肥厚或心腔扩大。此外，MYL3的过表达可能增强心肌收缩力，但长期过表达可能导致心肌过度劳累和纤维化；而降低表达则可能减弱收缩力，引发心力衰竭。MYL3与其他肌球蛋白轻链家族成员（如MYL2和MYL4）具有相似的结构和功能，均含有EF-hand结构域，能够结合钙离子，参与钙信号调控。该基因家族的共性在于它们通过与肌球蛋白重链协同作用，调节肌肉收缩的精细过程，并在心脏和骨骼肌的功能维持中扮演重要角色。研究MYL3及其家族成员有助于理解肌肉疾病的发病机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

MYL3 encodes myosin light chain 3, an alkali light chain also referred to in the literature as both the ventricular isoform and the slow skeletal muscle isoform. Mutations in MYL3 have been identified as a cause of mid-left ventricular chamber type hypertrophic cardiomyopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

MYL3编码肌球蛋白轻链3，碱轻链也称为在文献中既心室亚型和慢骨骼肌亚型。在MYL3突变已被鉴定为中期左心室腔型肥厚型心肌病的原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MYL3基因的介绍     Wikipedia数据库中对MYL3基因的介绍

基因序列

基因序列

MYL3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MYL3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs880154       rs880155       rs936175       rs936176       rs1042973       rs1463395       rs1531136       rs2227294       rs2233262       rs2233263       rs2233264       rs2233265       rs2233266       rs2242118       rs3729704       rs3792557       rs3792558      

基因表达

基因表达

MYL3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAGGAAGAGCTCAATACCA
59
CCTGTGTCCTTGTTCTTGG
58
ACAGGAAGAGCTCAATACCA
59
CCTGTGTCCTTGTTCTTGG
58
CAAGAAGGATGATGCCAAGG
59
CTCAATCTTGATCTTGGAAGC
57
CCAAGATCAAGATTGAGTTCAC
57
CATCTCACACTTGGGTGTG
58
AGATCAAGATTGAGTTCACACC
58
CTTCATCTCACACTTGGGTG
58
AGACAGGAAGAGCTCAATACC
59
TGTCCTTGTTCTTGGAAATGTG
60
AGACAGGAAGAGCTCAATACC
59
TGTCCTTGTTCTTGGAAATGTG
60
AAGAAGGATGATGCCAAGG
58
CTCAATCTTGATCTTGGAAGCA
59
AGATCAAGATTGAGTTCACACC
58
CATCTCACACTTGGGTGTG
58
GACAGGAAGAGCTCAATACCA
60
TGTCCTTGTTCTTGGAAATGTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MYL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MYL3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002026
P08590 (UniProtKB)
IMP
GO:0003774
P08590 (UniProtKB)
IEA
GO:0003785
P08590 (UniProtKB)
IDA
GO:0005509
P08590 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P08590 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08590 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08590 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08590 (UniProtKB)
TAS
GO:0005859
P08590 (UniProtKB)
TAS
GO:0006942
P08590 (UniProtKB)
IMP
GO:0007519
P08590 (UniProtKB)
IEA
GO:0008307
P08590 (UniProtKB)
TAS
GO:0030017
P08590 (UniProtKB)
TAS
GO:0030049
P08590 (UniProtKB)
TAS
GO:0031672
P08590 (UniProtKB)
IDA
GO:0031674
P08590 (UniProtKB)
IDA
GO:0032038
P08590 (UniProtKB)
NAS
GO:0032781
P08590 (UniProtKB)
ISS
GO:0055010
P08590 (UniProtKB)
IMP
GO:0055010
P08590 (UniProtKB)
IMP
GO:0060048
P08590 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MYL3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 8 0.36 4 6 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial 0.12272435 1 5 CLINVAR_LHGDN
Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder) 0.12 0 1 CLINVAR
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.012649486 8 0 BeFree_GAD
Cardiomyopathies 0.005819831 5 0 BeFree_GAD
Cardiomyopathy, Dilated 0.004734064 2 0 GAD
Cardiomegaly 0.002367032 1 0 GAD
Hereditary hemochromatosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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