MYH7B (myosin heavy chain 7B)
- symbol:
- MYH7B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.22
- gene_family:
- Myosins
- alias symbol:
- KIAA1512|dJ756N5.1|MYH14|MHC14
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57644
- ensembl gene id:
- ENSG00000078814
- ucsc gene id:
- uc061wko.1
- refseq accession:
- NM_020884
- hgnc_id:
- HGNC:15906
- approved reserved:
- 2001-06-21
MYH7B（肌球蛋白重链7B）是肌球蛋白重链基因家族（MYH家族）的成员之一，该家族编码构成肌肉收缩基本单位的肌球蛋白重链蛋白。MYH家族成员通常具有高度保守的ATP酶活性结构域和肌动蛋白结合位点，负责将化学能转化为机械力，驱动肌肉收缩。MYH7B主要在心脏和骨骼肌中表达，其编码的β-肌球蛋白重链（β-MHC）是慢收缩肌纤维的主要成分，特点是收缩速度较慢但耐疲劳性强，适合维持持续性运动（如心脏搏动）。该基因的突变可能导致肌球蛋白结构或功能异常，与扩张型心肌病（DCM）和左心室致密化不全（LVNC）等心肌疾病相关，表现为心脏泵血功能下降或心律失常。突变还可能影响ATP水解效率，导致肌肉无力。MYH7B过表达可能增加慢肌纤维比例，改变肌肉收缩特性，影响运动耐力；而表达降低可能导致快肌纤维代偿性增多，加速肌肉疲劳。该基因与家族成员MYH7（肌球蛋白重链7）高度同源，两者共同调节心肌收缩的力学特性。MYH家族基因通常受钙离子信号和甲状腺激素调控，例如甲状腺功能亢进时MYH7B表达下调，而MYH6（快肌型）上调，导致心率加快。研究还发现MYH7B与某些代谢性疾病（如糖尿病）存在间接关联，可能通过影响肌肉能量代谢发挥作用。
The myosin II molecule is a multi-subunit complex consisting of two heavy chains and four light chains. This gene encodes a heavy chain of myosin II, which is a member of the motor-domain superfamily. The heavy chain includes a globular motor domain, which catalyzes ATP hydrolysis and interacts with actin, and a tail domain in which heptad repeat sequences promote dimerization by interacting to form a rod-like alpha-helical coiled coil. This heavy chain subunit is a slow-twitch myosin. Alternatively spliced transcript variants have been found, but the full-length nature of these variants is not determined. [provided by RefSeq, Mar 2010]
肌球蛋白II分子是多亚基复合由两个重链和四个轻链。该基因编码肌球蛋白II，它是马达域超家族的一个成员的一个重链。重链包括一个球状马达域，其催化ATP水解并与肌动蛋白相互作用，并且其中七残基重复序列由相互作用而形成棒状的α-螺旋卷曲螺旋促进二聚化的尾域。这种重链亚基是一个慢肌球蛋白。可变剪接转录物变体已被发现，但没有确定这些变体的全长性质。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
MYH7B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYH7B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 名称 |
|---|
| Membrane Trafficking |
| Translocation of GLUT4 to the plasma membrane |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Left ventricular noncompaction | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| melanoma | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Skin Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cutaneous Melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| PERIPHERAL NEUROPATHY, MYOPATHY, HOARSENESS, AND HEARING LOSS | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Peripheral Neuropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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