MYH6 (myosin heavy chain 6)
- symbol:
- MYH6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- Myosins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- cardiomyopathy, hypertrophic 1
- entrez id:
- 4624
- ensembl gene id:
- ENSG00000197616
- ucsc gene id:
- uc001wjv.3
- refseq accession:
- NM_002471
- hgnc_id:
- HGNC:7576
- approved reserved:
- 1986-01-01
MYH6基因编码肌球蛋白重链6（Myosin Heavy Chain 6），属于肌球蛋白重链基因家族（MYH家族），该家族成员在肌肉收缩中起核心作用。MYH6主要在心脏中表达，是构成心肌肌球蛋白的重要组分，负责心脏收缩功能。其表达产物α-肌球蛋白重链（α-MHC）与β-肌球蛋白重链（β-MHC，由MYH7编码）共同调节心肌收缩的强度和速率，其中α-MHC具有更高的ATP酶活性，使心脏收缩更快但力量较弱。MYH6突变可导致肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）或左心室致密化不全等心脏疾病，突变通常影响肌球蛋白的ATP结合、肌动蛋白相互作用或稳定性，进而干扰心肌收缩功能。MYH6过表达可能增加心脏收缩速率但降低收缩力，而表达降低则可能导致心脏泵血功能减弱，甚至引发心力衰竭。该基因与MYH7存在功能互补关系，两者比例变化（如病理状态下β-MHC增加）会显著改变心脏功能。MYH基因家族的共性包括：均编码肌球蛋白重链，含有保守的头部结构域（负责与肌动蛋白结合和ATP水解）和尾部螺旋区，参与肌肉收缩或细胞运动。研究还发现MYH6表达水平与甲状腺激素水平相关，甲亢时表达上调，甲减时下降。此外，MYH6单核苷酸多态性（SNP）可能影响个体对运动训练的心脏适应性反应。
Cardiac muscle myosin is a hexamer consisting of two heavy chain subunits, two light chain subunits, and two regulatory subunits. This gene encodes the alpha heavy chain subunit of cardiac myosin. The gene is located ~4kb downstream of the gene encoding the beta heavy chain subunit of cardiac myosin. Mutations in this gene cause familial hypertrophic cardiomyopathy and atrial septal defect 3. [provided by RefSeq, Mar 2010]
心肌肌球蛋白是由两个重链亚基，二轻链亚基和两个调节亚基的六聚体。该基因编码心肌肌球蛋白的α重链亚基。该基因位于?4KB编码心肌肌球蛋白的beta重链亚基基因的下游。这种基因的突变导致家族性肥厚型心肌病和房间隔缺损3. [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
MYH6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYH6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 4919 Thyroid hormone signaling pathway [PATH:hsa04919] |
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 5416 Viral myocarditis [PATH:hsa05416] |
| 名称 |
|---|
| Membrane Trafficking |
| Muscle contraction |
| Striated Muscle Contraction |
| Translocation of GLUT4 to the plasma membrane |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 14 | 0.44 | 2 | 3 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Cardiomyopathy, Dilated, 1EE | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.248001298 | 4 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Sick Sinus Syndrome | 0.240542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder) | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| SICK SINUS SYNDROME 3, SUSCEPTIBILITY TO | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Atrial Septal Defects | 0.125905708 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Congenital Heart Defects | 0.122638474 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_GAD |
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