MYH10基因编码非肌肉肌球蛋白重链10(Non-Muscle Myosin Heavy Chain 10),属于肌球蛋白II家族。该家族成员具有共同的结构特征,包括头部结构域(负责ATP酶活性和肌动蛋白结合)、颈部区域(与轻链结合)和尾部结构域(参与二聚化)。肌球蛋白II家族在细胞运动中起核心作用,如细胞迁移、胞质分裂和细胞形态维持。MYH10主要在非肌肉组织中表达,尤其在发育中的神经系统、血管内皮细胞和某些上皮细胞中发挥关键作用。其生物学功能包括参与神经细胞迁移、血管形成和细胞极性建立。主要作用位点为细胞骨架的肌动蛋白网络,通过其马达结构域产生机械力。MYH10突变可导致多种发育异常,如巨脑回畸形(megalencephaly)和神经迁移障碍,这与它在神经元放射状迁移中的作用直接相关。该基因还与某些癌症相关,其表达异常可能促进肿瘤细胞侵袭和转移。过表达MYH10会增强细胞迁移能力,可能导致肿瘤转移性增强;而降低表达会损害胞质分裂,导致多核细胞形成,影响组织发育。在神经发育方面,MYH10表达水平异常与自闭症谱系障碍等神经发育疾病存在潜在关联。该基因还参与血管平滑肌细胞收缩调控,其功能紊乱可能导致血管发育缺陷。值得注意的是,MYH10与同家族成员MYH9存在功能重叠,但各自又有组织特异性分布和独特功能。在分子水平上,MYH10通过调控肌动球蛋白收缩环的组装与收缩,直接影响细胞分裂的完成效率。
This gene encodes a member of the myosin superfamily. The protein represents a conventional non-muscle myosin; it should not be confused with the unconventional myosin-10 (MYO10). Myosins are actin-dependent motor proteins with diverse functions including regulation of cytokinesis, cell motility, and cell polarity. Mutations in this gene have been associated with May-Hegglin anomaly and developmental defects in brain and heart. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码肌球蛋白超家族的成员。蛋白质代表一个常规的非肌球蛋白;它不应该用非常规的肌球蛋白-10(MYO10)相混淆。肌球蛋白是肌动蛋白依赖性马达蛋白具有不同的功能,包括细胞分裂的调控,细胞运动和细胞极性。在这种基因突变与五月-Hegglin异常,并在大脑和心脏发育缺陷相关联。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年12月提供]
MYH10基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MYH10基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 5132 Salmonella infection [PATH:hsa05132] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| EPH-Ephrin signaling |
| EPHA-mediated growth cone collapse |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases activate CIT |
| RHO GTPases activate PAKs |
| RHO GTPases activate PKNs |
| RHO GTPases Activate ROCKs |
| Sema4D in semaphorin signaling |
| Sema4D induced cell migration and growth-cone collapse |
| Semaphorin interactions |
| Signaling by Rho GTPases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Focal glomerulosclerosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelomonocytic, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Blood Platelet Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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