MYH1 (myosin heavy chain 1)
- symbol:
- MYH1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- Myosins
- alias symbol:
- MYHSA1|MYHa|MyHC-2X/D|MGC133384
- alias name:
- myosin heavy chain IIx/d
- entrez id:
- 4619
- ensembl gene id:
- ENSG00000109061
- ucsc gene id:
- uc002gmo.4
- refseq accession:
- NM_005963
- hgnc_id:
- HGNC:7567
- approved reserved:
- 1986-01-01
MYH1（肌球蛋白重链1）是肌球蛋白重链基因家族（MYH家族）的成员之一，该家族编码构成肌肉收缩基本单位的肌球蛋白重链蛋白。MYH家族的主要共性是参与肌肉收缩和细胞运动，其成员在不同肌肉类型（如骨骼肌、心肌和平滑肌）中特异性表达，形成肌球蛋白的头部和尾部结构，通过水解ATP产生机械力驱动肌肉收缩。MYH1主要在成年快肌纤维中高表达，负责快速、有力的收缩运动，其表达产物与肌动蛋白相互作用，形成横桥循环，实现肌肉收缩功能。MYH1的突变可能导致肌病或肌肉功能障碍，例如某些先天性肌纤维类型失调症，表现为肌力减弱或运动能力下降。若MYH1过表达，可能增强快肌纤维的收缩能力，但过度表达可能干扰其他肌球蛋白亚型的平衡，影响肌肉协调性；而降低表达则可能导致快肌纤维功能减退，影响爆发力运动表现。此外，MYH1的表达水平变化可能影响其他肌球蛋白亚型（如MYH2或MYH4）的补偿性调节，从而改变肌肉的整体代谢和耐力特性。研究还发现MYH1在某些肌肉疾病或衰老过程中表达异常，可能与肌肉萎缩或适应性重塑相关。该基因的调控机制涉及转录因子如MyoD和肌细胞增强因子2（MEF2），这些因子共同协调肌肉特异性基因的表达网络。
Myosin is a major contractile protein which converts chemical energy into mechanical energy through the hydrolysis of ATP. Myosin is a hexameric protein composed of a pair of myosin heavy chains (MYH) and two pairs of nonidentical light chains. Myosin heavy chains are encoded by a multigene family. In mammals at least 10 different myosin heavy chain (MYH) isoforms have been described from striated, smooth, and nonmuscle cells. These isoforms show expression that is spatially and temporally regulated during development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
肌球蛋白是通过ATP的水解化学能转换成机械能的主要收缩蛋白。肌球蛋白是一对肌球蛋白重链（MYH）和两对非恒轻链组成的六聚体蛋白。肌球蛋白重链通过一个多基因家族编码。在哺乳动物中，至少10个不同的肌球蛋白重链（MYH）同种型已经从横纹肌，光滑，非肌肉细胞中所述。这些同种型显示的开发过程中，空间上和时间调节的表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MYH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYH1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 名称 |
|---|
| Membrane Trafficking |
| Translocation of GLUT4 to the plasma membrane |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Cancer | 0.014202192 | 6 | 0 | GAD |
| Adenomatous Polyposis Coli | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Cholangiocarcinoma | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Cholangitis, Sclerosing | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Adenocarcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colonic Polyps | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Adenoma of large intestine | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| DNA Damage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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