MYBPC2 (myosin binding protein C2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MYBPC2
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.33
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Myosin binding proteins
alias symbol:
MYBPCF|MGC163408|fsMyBP-C
alias name:
fast-type muscle myosin-binding-pr…
entrez id:
4606
ensembl gene id:
ENSG00000086967
ucsc gene id:
uc002psf.3
refseq accession:
NM_004533
hgnc_id:
HGNC:7550
approved reserved:
1993-12-15

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MYBPC2（肌球蛋白结合蛋白C2）属于肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC）基因家族，该家族成员包括MYBPC1、MYBPC2和MYBPC3，主要参与调节肌肉收缩功能。MYBPC2主要在快肌纤维中表达，与肌球蛋白和肌动蛋白结合，通过稳定肌节结构来调节肌肉收缩的速度和力量。其蛋白结构包含多个免疫球蛋白样和纤维连接蛋白样结构域，这些结构域帮助其与其他肌节蛋白相互作用。MYBPC2的突变可能影响其与肌球蛋白的结合能力，导致肌肉收缩异常，但具体致病机制尚不明确，目前未明确关联特定疾病。若MYBPC2过表达，可能增强肌肉收缩效率，但可能干扰其他肌节蛋白的平衡；降低表达则可能导致肌节结构不稳定，影响肌肉功能。MYBPC基因家族的共性在于它们均编码肌节相关蛋白，通过调节肌球蛋白的ATP酶活性来影响肌肉收缩，并在心脏和骨骼肌中发挥重要作用。MYBPC3突变与肥厚型心肌病密切相关，而MYBPC2的研究相对较少，可能因其功能冗余或组织特异性较强。进一步研究可能揭示其在肌肉疾病或运动适应性中的作用。

This gene encodes a member of the myosin-binding protein C family. This family includes the fast-, slow- and cardiac-type isoforms, each of which is a myosin-associated protein found in the cross-bridge-bearing zone (C region) of A bands in striated muscle. The protein encoded by this locus is referred to as the fast-type isoform. Mutations in the related but distinct genes encoding the slow-type and cardiac-type isoforms have been associated with distal arthrogryposis, type 1 and hypertrophic cardiomyopathy, respectively. [provided by RefSeq, Jul 2012]

该基因编码的肌球蛋白结合蛋白C家族中的一员。该家族包括纳入上述注重，缓慢和心脏型同种型，其中每一个是在横纹肌A频带的在横向桥承载区（C区）发现了肌球蛋白相关蛋白。通过该位点编码的蛋白质被称为快速型同种型。在编码慢型和心脏型同工型相关的但不同的基因突变与远侧关节弯曲，1型和肥厚性心肌病，分别相关联。 [由RefSeq的，2012年7月提供]

OMIM数据库中对MYBPC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MYBPC2基因的介绍

基因序列

基因序列

MYBPC2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MYBPC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1274603       rs1726822       rs2278999       rs2308271       rs6509476       rs10404736       rs45460903       rs45502591       rs59316786       rs112338532       rs113322063       rs141785790       rs181609968       rs185341012       rs186303633       rs190315967       rs199869773      

基因表达

基因表达

MYBPC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGACTACACGTTTGTGC
59
GTACTCCACCTTGATTTCCAG
59
TTACCAAGGAGTCCTGACG
59
AATTGTCTTGGCAGGTAGG
57
TGATTGTGGAAGAGAAACAGC
59
TGAACACAGCTTGTTCTGAG
59
ATTACCAAGGAGTCCTGACG
59
ATTGTCTTGGCAGGTAGGG
59
AGGGAGATGAGGTATTCACG
59
TCTCAATCACAAAGCTGCTG
59
TTACCAAGGAGTCCTGACG
59
ATTGTCTTGGCAGGTAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MYBPC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MYBPC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
Q14324 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q14324 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14324 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q14324 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q14324 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q14324 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q14324 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
Q14324 (UniProtKB)
IEA
GO:0008307
Q14324 (UniProtKB)
TAS
GO:0030049
Q14324 (UniProtKB)
TAS
GO:0032982
Q14324 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MYBPC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Cardiomyopathies 0.000542884 2 0 BeFree
Cardiomyopathy, Dilated 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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