MYBL2 (MYB proto-oncogene like 2)
- symbol:
- MYBL2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- SANT/Myb domain containing
- alias symbol:
- BMYB|B-MYB
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4605
- ensembl gene id:
- ENSG00000101057
- ucsc gene id:
- uc002xlb.3
- refseq accession:
- NM_002466
- hgnc_id:
- HGNC:7548
- approved reserved:
- 1991-09-13
MYBL2（MYB Proto-Oncogene Like 2）属于MYB转录因子家族，该家族成员通常含有保守的DNA结合结构域，参与调控细胞周期、增殖、分化和凋亡等关键生物学过程。MYBL2基因编码的蛋白质是一种转录因子，主要在细胞周期的G2/M期发挥作用，通过调控下游靶基因的表达促进细胞周期进程。它在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中表达较高。MYBL2的生物学功能包括维持基因组稳定性、调控有丝分裂和参与DNA损伤修复。该基因的突变或异常表达可能导致细胞周期紊乱，进而与多种疾病相关，特别是癌症。研究发现，MYBL2在多种肿瘤中过表达，如乳腺癌、结直肠癌和胶质母细胞瘤，其高表达通常与肿瘤进展、侵袭性和不良预后相关。过表达MYBL2会促进细胞增殖、抑制凋亡，并可能通过激活其他癌基因或抑制抑癌基因来驱动肿瘤发生。相反，降低MYBL2表达会导致细胞周期阻滞、增殖抑制，甚至诱导凋亡，因此在某些癌症中MYBL2被视为潜在的治疗靶点。MYBL2还与某些发育异常和神经退行性疾病有关，但其机制尚不完全清楚。MYB基因家族的共性包括含有高度保守的MYB结构域，能够结合特定DNA序列调控基因表达，并在细胞分化、应激反应和肿瘤发生中发挥重要作用。MYBL2作为该家族成员之一，与其他MYB蛋白（如c-MYB和MYBL1）功能部分重叠，但在组织分布和调控机制上存在差异。总体而言，MYBL2是一个关键的细胞周期调控因子，其表达水平异常可能对机体产生广泛影响，尤其在癌症发展中扮演重要角色。
The protein encoded by this gene, a member of the MYB family of transcription factor genes, is a nuclear protein involved in cell cycle progression. The encoded protein is phosphorylated by cyclin A/cyclin-dependent kinase 2 during the S-phase of the cell cycle and possesses both activator and repressor activities. It has been shown to activate the cell division cycle 2, cyclin D1, and insulin-like growth factor-binding protein 5 genes. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]
由该基因编码的蛋白质，所述的MYB家族的转录因子的基因中的一员，是参与细胞周期进展的核蛋白质。所编码的蛋白质由细胞周期蛋白A /细胞周期蛋白依赖性激酶2在细胞周期的S期磷酸化和具有两个活化剂和阻抑活动。它已被证明激活细胞分裂周期2，周期蛋白D1，和胰岛素样生长因子结合蛋白5的基因。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
MYBL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYBL2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| G0 and Early G1 |
| G2/M Transition |
| Mitotic G1-G1/S phases |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Polo-like kinase mediated events |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_MGD |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.002171535 | 8 | 6 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002171535 | 8 | 6 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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