MUSK (muscle associated receptor tyrosine kinase)
- symbol:
- MUSK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q31.3
- gene_family:
- Receptor Tyrosine Kinases|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4593
- ensembl gene id:
- ENSG00000030304
- ucsc gene id:
- uc064vaj.1
- refseq accession:
- NM_001166280
- hgnc_id:
- HGNC:7525
- approved reserved:
- 1997-04-10
MUSK（Muscle, skeletal receptor tyrosine kinase）是一种受体酪氨酸激酶，主要表达于骨骼肌神经肌肉接头处，在突触后膜的形成和维持中发挥关键作用。它的生物学功能包括参与乙酰胆碱受体（AChR）的聚集和稳定，确保神经肌肉信号的高效传递。MUSK通过与配体agrin和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）结合，激活下游信号通路（如Dok-7和Rapsyn），从而促进AChR的成簇化。该基因的突变会导致先天性肌无力综合征（CMS），表现为肌肉无力、易疲劳和运动障碍，因为突触后膜结构异常影响了神经肌肉传导。MUSK属于受体酪氨酸激酶（RTK）家族，该家族成员通常通过配体结合激活胞内激酶域，调控细胞生长、分化和存活。若MUSK过表达，可能增强AChR聚集，但过度激活可能干扰突触稳态；而表达降低则直接导致突触后膜发育缺陷，引发肌无力。此外，MUSK与自身免疫性疾病如重症肌无力（MG）相关，因自身抗体会靶向破坏MUSK功能。研究还发现，MUSK在癌症中可能异常表达，影响肿瘤细胞的迁移和侵袭。
This gene encodes a muscle-specific tyrosine kinase receptor. The encoded protein may play a role in clustering of the acetylcholine receptor in the postsynaptic neuromuscular junction. Mutations in this gene have been associated with congenital myasthenic syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码一个肌肉特异性酪氨酸激酶受体。所编码的蛋白质可在突触后神经肌肉接头的乙酰胆碱受体的聚类发挥作用。在这种基因突变与先天性肌无力综合征相关联。可变剪接转录物变体已有描述。[通过的RefSeq，2009年10月提供]
基因本体信息
MUSK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MUSK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human |
| Pena-Shokeir syndrome type I | 0.24 | 1 | 0 | CLINVAR_UNIPROT |
| Myasthenia Gravis | 0.130897401 | 5 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Myasthenia Gravis, Autoimmune, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Muscular Atrophy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Epilepsy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Myasthenic Syndromes, Congenital | 0.001085767 | 4 | 1 | BeFree |
| Myasthenia Gravis, Generalized | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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