MUC5B (mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming)
- symbol:
- MUC5B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.5
- gene_family:
- Mucins
- alias symbol:
- MG1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 727897
- ensembl gene id:
- ENSG00000117983
- ucsc gene id:
- uc001lta.4
- refseq accession:
- NM_002458
- hgnc_id:
- HGNC:7516
- approved reserved:
- 1991-12-03
MUC5B是一种编码粘蛋白5B的基因，属于粘蛋白基因家族（MUC基因家族），该家族成员主要编码高分子量的糖蛋白，这些糖蛋白是黏液的主要成分，具有润滑和保护上皮表面的功能。MUC5B基因主要在呼吸道、唾液腺、宫颈和胃肠道等部位的黏膜上皮细胞中表达，其表达产物MUC5B蛋白是呼吸道黏液的重要组成部分，能够捕获病原体和颗粒物，并通过纤毛运动将其清除，从而保护呼吸道免受感染和损伤。MUC5B蛋白的特点是其高度糖基化和重复的氨基酸序列，这些特性使其具有高度的亲水性和黏弹性。MUC5B基因的突变可能导致黏液性质改变，例如黏液过稠或过稀，从而影响其功能。研究发现，MUC5B基因的某些突变与特发性肺纤维化（IPF）的发病风险增加有关，特别是启动子区域的rs35705950多态性与IPF的易感性显著相关。此外，MUC5B的过表达可能导致黏液过度分泌，与慢性阻塞性肺疾病（COPD）、哮喘和囊性纤维化等呼吸道疾病的发病机制有关。相反，MUC5B表达降低可能导致黏液分泌不足，增加呼吸道感染的风险。MUC5B基因的表达受多种因素调控，包括炎症因子（如IL-13和IL-17）和转录因子（如SPDEF和FOXA2）。MUC基因家族的共性是其成员编码的蛋白都含有大量的丝氨酸、苏氨酸和脯氨酸残基，这些残基是O-糖基化的主要位点，使得粘蛋白具有高度的糖基化修饰，从而赋予其独特的物理化学性质。MUC5B与其他家族成员如MUC5AC在功能上有部分重叠，但它们在组织分布和调控机制上存在差异。MUC5B的研究对于理解黏液相关疾病的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。
This gene encodes a member of the mucin family of proteins, which are highly glycosylated macromolecular components of mucus secretions. This family member is the major gel-forming mucin in mucus. It is a major contributor to the lubricating and viscoelastic properties of whole saliva, normal lung mucus and cervical mucus. This gene has been found to be up-regulated in some human diseases, including sinus mucosa of chronic rhinosinusitis (CRS), CRS with nasal polyposis, chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and H. pylori-associated gastric disease, and it may be involved in the pathogenesis of these diseases. [provided by RefSeq, Jul 2010]
该基因编码粘蛋白家族的蛋白质，这是粘液分泌物高度糖基化的大分子成分中的一员。这家人是粘液的主要凝胶形成黏液。这是一个主要贡献者润滑和唾液，正常肺黏液和宫颈粘液的粘弹性。该基因已被发现是上调在一些人类疾病，包括慢性鼻窦炎（CRS），CRS鼻息肉，慢性阻塞性肺疾病（COPD）和幽门螺杆菌有关的胃疾病的鼻窦粘膜，并且它可以是参与这些疾病的发病机制。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
MUC5B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MUC5B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-linked glycosylation |
| O-linked glycosylation of mucins |
| Post-translational protein modification |
| Termination of O-glycan biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Idiopathic Pulmonary Fibrosis | 0.36434307 | 17 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Diffuse panbronchiolitis | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Otitis Media with Effusion | 0.005634266 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Otitis Media | 0.005362824 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Sinusitis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Laryngitis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Asthma | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
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