MUC21 (mucin 21, cell surface associated)
- symbol:
- MUC21
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.33
- gene_family:
- Mucins
- alias symbol:
- bCX31G15.2
- alias name:
- epiglycanin
- entrez id:
- 394263
- ensembl gene id:
- ENSG00000204544
- ucsc gene id:
- uc003nsh.3
- refseq accession:
- NM_001010909
- hgnc_id:
- HGNC:21661
- approved reserved:
- 2004-01-16
MUC21是黏蛋白（Mucin）基因家族的一员，该家族编码的蛋白质以富含丝氨酸、苏氨酸和脯氨酸为特征，这些氨基酸残基可被高度糖基化形成O-连接糖链。MUC21基因位于人类6号染色体上，编码一种跨膜型黏蛋白，主要在上皮细胞表面表达，尤其在呼吸道、消化道和生殖道等黏膜组织中发挥重要功能。MUC21蛋白通过其胞外结构域形成黏液层，具有润滑、保护上皮细胞免受病原体侵袭以及参与细胞信号传导等作用。该基因的突变可能导致黏蛋白糖基化异常，影响黏液屏障功能，与慢性阻塞性肺疾病（COPD）、哮喘和某些癌症的发生发展相关。MUC21过表达可能增强黏液分泌，导致气道阻塞或肿瘤微环境改变；而表达降低则可能削弱黏膜防御能力，增加感染风险。在基因家族层面，MUC21属于跨膜型黏蛋白亚家族（包括MUC1、MUC4等），这类蛋白共同特点是具有跨膜结构域和胞内尾部，可参与细胞间通讯和信号转导。研究表明MUC21可能通过调节EGFR等信号通路影响细胞增殖，其表达水平变化可能干扰其他黏蛋白基因（如MUC5AC）的表达平衡。该基因在肿瘤中的异常表达提示其可能作为诊断标志物或治疗靶点，但具体机制仍需进一步研究。
None
无
基因本体信息
MUC21基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MUC21基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-linked glycosylation |
| O-linked glycosylation of mucins |
| Post-translational protein modification |
| Termination of O-glycan biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.004734064 | 1 | 3 | GAD |
| Stevens-Johnson Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Hypothyroidism | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Graves Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Behcet Syndrome | 0.002367032 | 1 | 4 | GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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