MUC12 (mucin 12, cell surface associated)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MUC12
locus group:
protein-coding gene
location:
7q22.1
gene_family:
Mucins
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None
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10071
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NM_001164462
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HGNC:7510
approved reserved:
1999-05-14

基因染色体位置

基因染色体位置

7q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MUC12是黏蛋白基因家族（MUC gene family）的重要成员之一，该家族以编码分泌型或膜结合型黏蛋白为特征，这些蛋白在黏膜保护和细胞信号传导中发挥关键作用。MUC12编码一种膜结合型黏蛋白，主要在上皮细胞表面表达，特别是在胃肠道、呼吸道和生殖道等黏膜组织中。其表达产物具有高度糖基化的特点，能够形成黏液屏障，保护上皮细胞免受病原体、化学物质和机械损伤的侵害。此外，MUC12还参与细胞间黏附、免疫调节以及细胞信号转导等过程。MUC12基因的突变可能导致其功能异常，进而影响黏膜屏障的完整性，增加感染、炎症甚至肿瘤发生的风险。研究表明，MUC12的表达异常与多种疾病相关，如炎症性肠病（IBD）、结直肠癌和胃癌等。在结直肠癌中，MUC12的过表达可能与肿瘤细胞的侵袭和转移能力增强有关，而表达降低则可能导致黏膜防御功能减弱，增加癌变风险。MUC12的过表达还可能通过影响其他黏蛋白家族成员（如MUC1或MUC4）的表达或功能，干扰正常的细胞信号通路，进而促进肿瘤进展。相反，MUC12表达降低可能削弱黏膜保护作用，使组织更容易受到损伤或感染。MUC基因家族的共性在于它们编码的蛋白质通常含有大量丝氨酸、苏氨酸和脯氨酸重复序列，这些区域是O-糖基化的主要位点，赋予黏蛋白高度的亲水性和黏弹性。家族成员在组织分布和功能上有所重叠，但也存在特异性，例如某些成员更倾向于在特定组织中高表达或参与特定的生理或病理过程。MUC12作为该家族的一员，其功能和研究价值仍在不断探索中，未来可能为黏膜相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。

None

无

OMIM数据库中对MUC12基因的介绍     Wikipedia数据库中对MUC12基因的介绍

基因序列

基因序列

MUC12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MUC12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10229453       rs10248208       rs10533221       rs12539994       rs12672561       rs13246386       rs35197724       rs35947796       rs55869514       rs60210838       rs61523646       rs73402858       rs73402864       rs79570624       rs111219453       rs115309137       rs115746116      

基因表达

基因表达

MUC12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAGAATCTGAGGGAGAGC
59
CTCTGGATGTGGAGCTCTG
59
AATTCAACATCGCCAAGAGC
60
TCAGATTCTGGTCTGTGCC
59
CCAGACCAGAATCTGAGGG
59
CTCTGGATGTGGAGCTCTG
60
ATGCCCTGAAAGATGAGGG
60
GTTCTTCACTCGTGCTCCT
60
GGAATAGAGACCAGAATCTGAGG
60
GAGTCAACAGTCTCCAGGG
59
CCAGAATCTGAGGGAGAGC
59
CTCTGGATGTGGAGCTCTG
60
TGCTGGTGATCTGGATTCTG
60
GGTGTTTACTGTTGAGCCTG
59
CAGAATCTGAGGGAGAGCAG
59
CTCTGGATGTGGAGCTCTG
59
GAATAGAGACCAGAATCTGAGG
58
AGAGTCAACAGTCTCCAGG
58
ATTCAACATCGCCAAGAGC
59
CTCAGATTCTGGTCTGTGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MUC12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MUC12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
H7BXN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0001558
Q9UKN1 (UniProtKB)
NAS
GO:0003674
Q9UKN1 (UniProtKB)
ND
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9UKN1 (UniProtKB)
NAS
GO:0016266
Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS
GO:0016266
Q9UKN1 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MUC12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Laryngitis 0.00272435 1 0 LHGDN
Colorectal Cancer 0.000814326 3 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Stage III Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Stage III Colorectal Cancer AJCC v7 0.000271442 1 0 BeFree
Ulcerative Colitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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