MTRF1 (mitochondrial translation release factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MTRF1
locus group:
protein-coding gene
location:
13q14.11
gene_family:
alias symbol:
RF1|MTTRF1|MGC47721
alias name:
mitochontrial peptide chain releas…
entrez id:
9617
ensembl gene id:
ENSG00000120662
ucsc gene id:
uc001uxy.4
refseq accession:
NM_004294
hgnc_id:
HGNC:7469
approved reserved:
1999-06-03

基因染色体位置

基因染色体位置

13q14.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MTRF1（线粒体翻译释放因子1）是一种重要的线粒体蛋白，主要参与线粒体蛋白质合成的终止过程。它的生物学功能是识别线粒体mRNA上的终止密码子，并促进新合成的多肽链从线粒体核糖体上释放，从而完成线粒体蛋白质的翻译过程。MTRF1主要作用于线粒体基质中，与线粒体核糖体相互作用，确保线粒体编码的蛋白质正确合成。MTRF1属于线粒体翻译释放因子家族，该家族的成员共同特点是参与线粒体蛋白质合成的终止阶段，并在维持线粒体功能中起关键作用。如果MTRF1发生突变，可能导致线粒体蛋白质合成异常，进而影响线粒体的能量代谢功能，引发线粒体疾病，如线粒体肌病、脑病或乳酸酸中毒等。MTRF1的过表达可能干扰正常的线粒体翻译终止过程，导致错误蛋白质的积累，影响线粒体功能；而降低表达则可能导致线粒体蛋白质合成不完全，损害线粒体的能量产生能力。MTRF1的功能异常还可能影响其他线粒体基因的表达，进一步加剧线粒体功能障碍。研究表明，MTRF1的突变或表达异常与多种神经退行性疾病和代谢紊乱有关，突显了它在维持细胞能量稳态中的重要性。

The protein encoded by this gene was determined by in silico methods to be a mitochondrial protein with similarity to the peptide chain release factors (RFs) discovered in bacteria and yeast. The peptide chain release factors direct the termination of translation in response to the peptide chain termination codons. Initially thought to have a role in the termination of mitochondria protein synthesis, a recent publication found no mitochondrial translation release functionality. Multiple alternatively spliced transcript variants have been suggested by mRNA and EST data; however, their full-length natures are not clear. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白通过在硅片的方法确定为是线粒体蛋白具有相似性在细菌和酵母中发现的肽链释放因子（RF）的。肽链释放因子直接翻译终止的响应于肽链终止密码子。起初认为在线粒体蛋白质合成的终止作用，最近的出版物没有发现线粒体翻译释放功能。多重选择性剪接转录变异体已经提出通过mRNA和EST数据;然而，它们的全长性质尚不清楚。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

MTRF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2026468       rs2026469       rs2274903       rs3072051       rs3751344       rs3751345       rs4053777       rs4555017       rs4942025       rs4942026       rs4942027       rs5803083       rs7317207       rs7317388       rs7326526       rs7329159       rs7331451      

基因表达

基因表达

MTRF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGCTGGAATGCAGTAGTG
59
CTTGTTTATTTAGGCCTGTAGTCC
59
CAGTTCACTGCAACCTTCG
59
TTAGCTGAGATCCTGTAGTCC
58
ACATGTGCAAGAAACTTGGA
58
TCCCGTTTAGCTGAGATCC
58
GATATTAAGGCTCAGTCTCATTCC
59
TCTCACAGAATCCAAGGATAGG
59
TACTGGAGGTGACATCTGC
58
TTGCCAGTGTTTATAGCACG
59
TTCAGGAGACTGAACAAGCA
59
CACAGAGCAAGACTCTGTC
57
TTCAGGAGACTGAACAAGC
57
CACAGAGCAAGACTCTGTC
57
AGGCTGGAATGCAGTAGTG
59
TTTATTTAGGCCTGTAGTCCCA
59
ACTACTGGAGGTGACATCTG
58
GCCAGTGTTTATAGCACGA
58
TTCGTGATATTAAGGCTCAGTC
58
CAGAATCCAAGGATAGGAATGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MTRF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTRF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
A0A087WZ41 (UniProtKB)
IEA
GO:0006415
A0A087WZ41 (UniProtKB)
IEA
GO:0016149
A0A087WZ41 (UniProtKB)
IEA
GO:0003747
O75570 (UniProtKB)
TAS
GO:0005739
O75570 (UniProtKB)
IEA
GO:0006449
O75570 (UniProtKB)
TAS
GO:0016149
O75570 (UniProtKB)
IBA
GO:0043022
O75570 (UniProtKB)
IBA
GO:0070126
O75570 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
X6RFD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006415
X6RFD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016149
X6RFD4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTRF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Kidney Failure, Chronic 0.000542884 2 0 BeFree
Kidney Failure 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2