MTMR9 (myotubularin related protein 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MTMR9
locus group:
protein-coding gene
location:
8p23.1
gene_family:
Myotubularins
alias symbol:
DKFZp434K171|LIP-STYX
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None
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66036
ensembl gene id:
ENSG00000104643
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uc003wtm.4
refseq accession:
NM_015458
hgnc_id:
HGNC:14596
approved reserved:
2001-02-14

基因染色体位置

基因染色体位置

8p23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MTMR9（Myotubularin-Related Protein 9）属于肌管素相关蛋白（myotubularin-related protein，MTMR）家族，该家族成员主要具有磷酸酶活性，能够催化磷脂酰肌醇（phosphoinositides）的去磷酸化反应，从而调控细胞信号传导、膜运输和细胞骨架动态等过程。MTMR9本身缺乏磷酸酶活性，但作为辅助因子与其他MTMR家族成员（如MTMR6、MTMR8）结合，增强它们的酶活性和稳定性。MTMR9主要表达于肌肉、神经和免疫系统中，其功能与神经发育、肌肉稳态和免疫调节密切相关。MTMR9的突变或表达异常可能导致神经肌肉疾病或免疫功能障碍。例如，MTMR9缺失会破坏MTMR6/8复合物的形成，影响其对磷脂酰肌醇3-磷酸（PI3P）的代谢，进而干扰自噬（autophagy）和内体（endosome）运输，导致神经退行性疾病或肌肉萎缩。过表达MTMR9可能通过过度激活相关MTMR蛋白，扰乱磷脂酰肌醇信号平衡，影响细胞增殖或凋亡，甚至与某些癌症（如胶质瘤）的发展相关。MTMR家族共性在于多数成员含有保守的磷酸酶结构域，但部分（如MTMR9）作为非催化成员通过蛋白互作调控其他成员的功能。该家族在代谢磷脂酰肌醇脂质第二信使（如PI3P、PI(3,5)P2）中起核心作用，这些脂质分子参与调控细胞生长、分化及囊泡运输等关键过程。

This gene encodes a myotubularin-related protein that is atypical to most other members of the myotubularin-related protein family because it has no dual-specificity phosphatase domain. The encoded protein contains a double-helical motif similar to the SET interaction domain, which is thought to have a role in the control of cell proliferation. In mouse, a protein similar to the encoded protein binds with MTMR7, and together they dephosphorylate phosphatidylinositol 3-phosphate and inositol 1,3-bisphosphate. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码一个肌管相关蛋白是非典型的肌管相关蛋白家族的大多数其他成员，因为它没有双特异性磷酸酶结构域。所编码的蛋白质包含类似于SET相互作用域，这被认为是在细胞增殖的控制的角色的双螺旋基序。在小鼠，类似编码的蛋白质的蛋白质与MTMR7结合，一起去磷酸化磷脂酰肌醇3-磷酸盐和肌醇1,3-二磷酸。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MTMR9基因的介绍     Wikipedia数据库中对MTMR9基因的介绍

基因序列

基因序列

MTMR9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MTMR9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1036383       rs1046510       rs1047950       rs2572398       rs2572401       rs2572402       rs2736260       rs2736261       rs2736262       rs2736263       rs3174048       rs3779891       rs3808501       rs3808502       rs3808503       rs6995404       rs6996368      

基因表达

基因表达

MTMR9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTTCCATTGAGGCATTGTC
59
CTATCACTTCAAACATAGGACGG
59
CTCTATTCTTCAGCTACCAGTG
58
AATTGGTGGGTAAGAGGGA
58
TCGACAAGCGATTTGTAGG
58
CCATTCCAGGAATATCCAACTG
59
GTAGGATCACTGGGTACCA
58
CAGGAGGGATTCTCAATGG
57
CTCTATTCTTCAGCTACCAGTG
58
AATTGGTGGGTAAGAGGGA
58
CCATTGAGGCATTGTCTACTC
59
CTTCTATCACTTCAAACATAGGACG
60
TGTAGGATCACTGGGTACC
58
AGGAGGGATTCTCAATGGA
57
CGACAAGCGATTTGTAGGA
58
CCATTCCAGGAATATCCAACTG
59
AGTTCCATTGAGGCATTGTC
59
TATCACTTCAAACATAGGACGG
58
AGTTCCATTGAGGCATTGTC
59
TATCACTTCAAACATAGGACGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MTMR9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTMR9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QG7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q96QG7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030234
Q96QG7 (UniProtKB)
IEA
GO:0050790
Q96QG7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTMR9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.00554839 4 1 BeFree_GAD
Hypertensive disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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