MTMR6 (myotubularin related protein 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MTMR6
locus group:
protein-coding gene
location:
13q12.13
gene_family:
Myotubularins
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None
alias name:
None
entrez id:
9107
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ENSG00000139505
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uc001uqf.6
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NM_004685
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HGNC:7453
approved reserved:
1999-02-05

基因染色体位置

基因染色体位置

13q12.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MTMR6（Myotubularin-Related Protein 6）属于肌管素相关蛋白（MTMR）基因家族，该家族成员主要具有磷酸酶活性，能够特异性水解磷脂酰肌醇3-磷酸（PI3P）和磷脂酰肌醇3,5-二磷酸（PI(3,5)P2），从而调控细胞内膜运输、信号传导和细胞骨架重组等过程。MTMR6在多种组织中表达，尤其在免疫系统和神经系统中发挥重要作用。其表达产物通过调节内体和高尔基体的膜动态变化，影响细胞内的囊泡运输和自噬过程。MTMR6的突变可能导致其磷酸酶活性丧失，进而干扰细胞内脂质代谢平衡，与某些神经系统疾病和免疫缺陷有关。研究表明，MTMR6在T细胞活化中起负调控作用，其缺失或功能异常可能导致T细胞过度活化，增加自身免疫疾病的风险。此外，MTMR6还参与调控离子通道功能，如影响钾通道的活性，从而影响细胞的电生理特性。MTMR6的过表达可能导致细胞内PI3P水平异常降低，影响内体成熟和蛋白质分选，进而干扰细胞正常的信号传导和代谢过程。相反，MTMR6表达降低可能导致PI3P积累，促进自噬过度激活或内体功能紊乱，与神经退行性疾病和癌症的发生发展相关。MTMR基因家族的共性在于它们都含有保守的磷酸酶结构域，能够水解磷酸肌醇脂类，参与细胞膜动力学和信号转导的精细调控。该家族成员的功能冗余和特异性共同维持细胞内脂质稳态，其异常与多种疾病如Charcot-Marie-Tooth病、肌无力和癌症等相关。MTMR6作为该家族的一员，其功能研究为理解相关疾病的分子机制提供了重要线索。

None

无

OMIM数据库中对MTMR6基因的介绍     Wikipedia数据库中对MTMR6基因的介绍

基因序列

基因序列

MTMR6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MTMR6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8262       rs3809333       rs3809334       rs3809335       rs3923860       rs3923861       rs4272884       rs4296130       rs4300488       rs4312169       rs4335646       rs4387458       rs4415878       rs4463947       rs4468451       rs4542513       rs4594103      

基因表达

基因表达

MTMR6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGACATTGGCAGAATTATAGTG
57
TTGGCCATTGCATTCAGTC
59
CTGAGGAATATAAGAGGATGGGAG
60
TTTCACAAATCTTGTAGTCCCG
59
TACGTCATGGATACCAGGC
59
CTCACTATAATTCTGCCAATGTCC
60
GGACATTGGCAGAATTATAGTGAG
60
TTGGCCATTGCATTCAGTC
59
GTACGTCATGGATACCAGG
57
CACTATAATTCTGCCAATGTCC
57
CTGAGGAATATAAGAGGATGGGA
59
TTTCACAAATCTTGTAGTCCCG
59
GCTGAGGAATATAAGAGGATGG
58
TTCACAAATCTTGTAGTCCCG
58
TACGTCATGGATACCAGGC
59
CACTATAATTCTGCCAATGTCC
57
GACATTGGCAGAATTATAGTGAGG
60
TTGGCCATTGCATTCAGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MTMR6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTMR6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004438
Q9Y217 (UniProtKB)
TAS
GO:0004722
Q9Y217 (UniProtKB)
NAS
GO:0004725
Q9Y217 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q9Y217 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y217 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y217 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y217 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y217 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y217 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y217 (UniProtKB)
IPI
GO:0005635
Q9Y217 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9Y217 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9Y217 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y217 (UniProtKB)
TAS
GO:0006470
Q9Y217 (UniProtKB)
NAS
GO:0006661
Q9Y217 (UniProtKB)
TAS
GO:0015269
Q9Y217 (UniProtKB)
IDA
GO:0035335
Q9Y217 (UniProtKB)
IEA
GO:0046856
Q9Y217 (UniProtKB)
IEA
GO:0052629
Q9Y217 (UniProtKB)
TAS
GO:0071805
Q9Y217 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTMR6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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