MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase)

基因基本信息

基因基本信息

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MTHFR
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protein-coding gene
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1p36.22
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HGNC:7436
approved reserved:
1994-07-15

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因位于人类1号染色体短臂（1p36.3），编码一种关键代谢酶，负责催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，这是叶酸代谢循环中的关键步骤。5-甲基四氢叶酸是体内甲基供体S-腺苷甲硫氨酸（SAM）合成的前体，参与DNA甲基化、氨基酸代谢和神经递质合成等重要生物学过程。MTHFR属于叶酸代谢酶基因家族，该家族成员共同参与一碳单位转移和核苷酸合成。MTHFR酶活性降低会导致同型半胱氨酸（Hcy）水平升高，同时影响DNA甲基化模式。该基因存在多个多态性位点，最常见的是C677T（丙氨酸变为缬氨酸）和A1298C（谷氨酸变为丙氨酸），这些突变会显著降低酶活性。C677T纯合突变（TT型）可使酶活性下降约70%，导致高同型半胱氨酸血症，这与多种疾病风险增加相关，包括心血管疾病（如冠心病、静脉血栓）、神经管缺陷、妊娠并发症（如复发性流产、子痫前期）、某些癌症（如结直肠癌）和精神疾病（如抑郁症、精神分裂症）。MTHFR过表达可能通过增加甲基化水平影响表观遗传调控，而表达降低则会导致同型半胱氨酸蓄积和甲基化不足。临床上常通过检测MTHFR基因型和血浆同型半胱氨酸水平来评估风险，建议高风险个体增加叶酸、维生素B6和B12的摄入以改善代谢状况。值得注意的是，MTHFR多态性的临床意义存在种族差异，且需要结合其他遗传和环境因素综合评估。

The protein encoded by this gene catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a co-substrate for homocysteine remethylation to methionine. Genetic variation in this gene influences susceptibility to occlusive vascular disease, neural tube defects, colon cancer and acute leukemia, and mutations in this gene are associated with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.[provided by RefSeq, Oct 2009]

由该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸向5-甲基，共底物高半胱氨酸remethylation到甲硫氨酸的转换。这种基因影响易感性的遗传变异为闭塞性血管疾病，神经管畸形，结肠癌和急性白血病，而且突变这个基因与甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。[由RefSeq的，2009年10月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MTHFR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15854       rs868014       rs915014       rs1057624       rs1537514       rs1537515       rs1537516       rs2077360       rs2151654       rs2151655       rs2184226       rs2184227       rs3737966       rs3737967       rs3820192       rs4845884       rs4846048      

基因表达

基因表达

MTHFR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFE2L2
MTHFR
Activation
16551619

基因本体信息

MTHFR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTHFR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001666
P42898 (UniProtKB)
IEA
GO:0004489
P42898 (UniProtKB)
IGI
GO:0004489
P42898 (UniProtKB)
IDA
GO:0004489
P42898 (UniProtKB)
IMP
GO:0004489
P42898 (UniProtKB)
IDA
GO:0004489
P42898 (UniProtKB)
IMP
GO:0004489
P42898 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P42898 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P42898 (UniProtKB)
TAS
GO:0006520
P42898 (UniProtKB)
TAS
GO:0006555
P42898 (UniProtKB)
IGI
GO:0008015
P42898 (UniProtKB)
TAS
GO:0031060
P42898 (UniProtKB)
IDA
GO:0032403
P42898 (UniProtKB)
IPI
GO:0033274
P42898 (UniProtKB)
IEA
GO:0035999
P42898 (UniProtKB)
IEA
GO:0035999
P42898 (UniProtKB)
IGI
GO:0035999
P42898 (UniProtKB)
IDA
GO:0035999
P42898 (UniProtKB)
IMP
GO:0035999
P42898 (UniProtKB)
IMP
GO:0042493
P42898 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
P42898 (UniProtKB)
IEA
GO:0046500
P42898 (UniProtKB)
IEA
GO:0046655
P42898 (UniProtKB)
TAS
GO:0050660
P42898 (UniProtKB)
IDA
GO:0050661
P42898 (UniProtKB)
IEA
GO:0050667
P42898 (UniProtKB)
IDA
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P42898 (UniProtKB)
IEA
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P42898 (UniProtKB)
IEA
GO:0070555
P42898 (UniProtKB)
IEA
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P42898 (UniProtKB)
IDA
GO:0072341
P42898 (UniProtKB)
IDA
GO:0004489
Q5SNW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006555
Q5SNW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035999
Q5SNW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q5SNW5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTHFR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY 0.362171535 11 44 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Hyperhomocysteinemia 0.337316502 368 22 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Cerebrovascular accident 0.257121971 139 7 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Cardiovascular Diseases 0.244595919 116 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Down Syndrome 0.239186945 59 8 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Coronary heart disease 0.238855914 126 8 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.232099662 79 7 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.225984318 38 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Neural Tube Defects 0.221794802 41 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Schizophrenia 0.218796007 61 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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