MTHFD1 (methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MTHFD1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q23.3
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minor histocompatibility antigens
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HGNC:7432
approved reserved:
1999-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

14q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MTHFD1（甲基四氢叶酸脱氢酶1）是一个关键的单碳代谢基因，属于叶酸代谢酶家族。它编码一种多功能酶，具有三种酶活性：5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶、5,10-亚甲基四氢叶酸环化水解酶和10-甲酰四氢叶酸合成酶。这些活性共同参与叶酸介导的单碳代谢途径，为嘌呤和胸苷酸合成、氨基酸代谢以及表观遗传修饰（如DNA甲基化）提供一碳单位。MTHFD1主要在细胞质中发挥作用，其表达在增殖活跃的细胞（如癌细胞）中尤为显著。MTHFD1突变可能导致严重的代谢紊乱，如亚甲基四氢叶酸脱氢酶缺乏症，表现为神经发育迟缓、巨幼细胞性贫血和免疫缺陷。该基因与多种疾病相关，包括神经管缺陷、癌症（如乳腺癌和结直肠癌）和心血管疾病。MTHFD1过表达常见于多种肿瘤，可能通过增强核苷酸合成支持癌细胞快速增殖，同时影响DNA甲基化模式；而表达降低则可能导致发育异常和代谢缺陷。该基因属于MTHFD基因家族，成员包括MTHFD1、MTHFD1L和MTHFD2等，它们都参与叶酸代谢但亚细胞定位和功能侧重不同。MTHFD家族共性在于调节一碳单位的转移和利用，对细胞增殖和表观遗传调控至关重要。针对MTHFD1的抑制剂正在作为潜在的抗癌药物进行研究。

This gene encodes a protein that possesses three distinct enzymatic activities, 5,10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, 5,10-methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase and 10-formyltetrahydrofolate synthetase. Each of these activities catalyzes one of three sequential reactions in the interconversion of 1-carbon derivatives of tetrahydrofolate, which are substrates for methionine, thymidylate, and de novo purine syntheses. The trifunctional enzymatic activities are conferred by two major domains, an aminoterminal portion containing the dehydrogenase and cyclohydrolase activities and a larger synthetase domain. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码具有三个不同的酶活性，5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶，5,10-次甲基四氢叶酸环化和10-甲酰四氢叶酸合成的蛋白质。这些活动的催化在四氢1-碳衍生物，其是用于蛋氨酸，胸苷和嘌呤从头合成底物的相互转换的三个连续的反应之一。三官能酶活性是由两个主要领域，包含脱氢酶和环化活动氨基末端部分和一个更大的合成域赋予的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MTHFD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MTHFD1基因的介绍

基因序列

基因序列

MTHFD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MTHFD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10813       rs746488       rs1076991       rs1256140       rs1256141       rs1256142       rs1256143       rs1256144       rs1256145       rs1256146       rs1801340       rs1803949       rs1885031       rs1885032       rs1950902       rs1956545       rs1956546      

基因表达

基因表达

MTHFD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAGATCCCATGTAAATAAAGGTG
60
CCACAGTCGATGACTATTGC
59
TAGATGAGCACAATGCCTG
58
TTGAAGATGGATGGTGATCTG
58
CACTGACAGATGAAGAGATAAACAG
60
TTGGTATCCAACACTCTTTGC
59
AGAGGTTAGACTCCCTCTG
57
AAGATGGATGGTGATCTGC
57
CACTGACAGATGAAGAGATAAACAG
60
TTGGTATCCAACACTCTTTGC
59
CCAGTGTTTGTCCATGCTG
60
CTTCCGTCACTACAAACCCT
60
ATATTGGTGGTGTCCATCGT
59
CTTATTTGCGCGGAGATCTC
59
CCAAAGTTCTGCTGTCAGC
60
TTGGAGTTATTCCAGTCACCA
59
TTAGTAGGAACGATGAGCAC
57
CCTGTTCTGTTTCAGGGTC
58
GATACCAATGATAGATTCCTGAGGA
60
ATATCAAACTGGGCCGTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MTHFD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTHFD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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F5H2F4 (UniProtKB)
IEA
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F5H2F4 (UniProtKB)
IEA
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F5H2F4 (UniProtKB)
IEA
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F5H2F4 (UniProtKB)
IEA
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F5H2F4 (UniProtKB)
IEA
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P11586 (UniProtKB)
IEA
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P11586 (UniProtKB)
IEA
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P11586 (UniProtKB)
ISS
GO:0001843
P11586 (UniProtKB)
ISS
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P11586 (UniProtKB)
TAS
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P11586 (UniProtKB)
TAS
GO:0004477
P11586 (UniProtKB)
TAS
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P11586 (UniProtKB)
TAS
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P11586 (UniProtKB)
TAS
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ISS
GO:0004488
P11586 (UniProtKB)
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P11586 (UniProtKB)
IPI
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P11586 (UniProtKB)
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GO:0005829
P11586 (UniProtKB)
IBA
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P11586 (UniProtKB)
TAS
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P11586 (UniProtKB)
TAS
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P11586 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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TAS
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ISS
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P11586 (UniProtKB)
IMP
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P11586 (UniProtKB)
IMP
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P11586 (UniProtKB)
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P11586 (UniProtKB)
IDA
GO:0019346
P11586 (UniProtKB)
IEA
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P11586 (UniProtKB)
ISS
GO:0035999
P11586 (UniProtKB)
IEA
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P11586 (UniProtKB)
TAS
GO:0048702
P11586 (UniProtKB)
ISS
GO:0048703
P11586 (UniProtKB)
ISS
GO:0055114
P11586 (UniProtKB)
IEA
GO:0061053
P11586 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
P11586 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P11586 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P11586 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P11586 (UniProtKB)
IDA
GO:0004488
V9GY75 (UniProtKB)
IEA
GO:0009396
V9GY75 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
V9GY75 (UniProtKB)
IEA
GO:0004329
V9GYY3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
V9GYY3 (UniProtKB)
IEA
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V9GYY3 (UniProtKB)
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V9GZ32 (UniProtKB)
IEA
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V9GZ32 (UniProtKB)
IEA
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V9GZ32 (UniProtKB)
IEA
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V9GZ78 (UniProtKB)
IEA
GO:0009396
V9GZ78 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
V9GZ78 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTHFD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neural tube defect, folate-sensitive 0.24 2 2 CTD_human_UNIPROT
Neural Tube Defects 0.13455951 5 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Abruptio Placentae 0.124734064 2 0 CTD_human_GAD
Colorectal Cancer 0.015016517 8 8 BeFree_GAD
Cleft Palate 0.009825446 4 0 GAD_LHGDN
Spina Bifida 0.00973957 4 14 BeFree_GAD
Congenital Heart Defects 0.007915422 5 1 BeFree_GAD
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.007372538 4 1 BeFree_GAD
Cleft Lip 0.007101096 3 0 GAD
Premature Birth 0.007101096 3 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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