MTFP1 (mitochondrial fission process 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MTFP1
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.2
gene_family:
alias symbol:
MTP18|HSPC242
alias name:
None
entrez id:
51537
ensembl gene id:
ENSG00000242114
ucsc gene id:
uc003ahw.3
refseq accession:
NM_016498
hgnc_id:
HGNC:26945
approved reserved:
2010-09-02

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.2

基因简述

基因简述

MTFP1（Mitochondrial Fission Process 1）是一个与线粒体分裂过程密切相关的基因，其表达产物主要参与调控线粒体的动态平衡，特别是线粒体分裂（fission）的生物学过程。线粒体作为细胞的能量工厂，其形态和功能高度依赖于分裂与融合的动态平衡，而MTFP1通过与其他分裂相关蛋白（如DRP1）相互作用，促进线粒体膜的收缩和分裂。该基因的主要作用位点在线粒体外膜，其功能异常可能导致线粒体形态紊乱、能量代谢障碍甚至细胞凋亡。MTFP1的突变可能削弱线粒体分裂能力，导致线粒体过度延长或功能异常，进而影响细胞能量供应、钙离子稳态和活性氧（ROS）的清除，与神经退行性疾病（如帕金森病）、心血管疾病和癌症等密切相关。若MTFP1过表达，可能加速线粒体分裂，导致片段化线粒体增多，影响细胞代谢和存活；而降低表达则可能抑制分裂，引发线粒体网络过度融合，损害细胞适应性。MTFP1属于线粒体动态调控基因家族，该家族成员（如MFN1/2、OPA1、DRP1等）共同调控线粒体形态与功能，通过分裂与融合的平衡维持细胞稳态。这一家族的共性包括参与线粒体膜重塑、能量代谢调控及应激响应，其功能紊乱普遍与代谢性疾病、衰老和肿瘤发展相关。研究MTFP1有助于深入理解线粒体相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。

中文English

MTP18是线粒体蛋白和磷脂酰肌醇3-激酶的下游靶（见PIK3CA，MIM 171834），该在细胞存活率及线粒体动力学作用信号通路（Tondera等，2004 [搜索PubMed 15155745]）。 [由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对MTFP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MTFP1基因的介绍

基因序列

基因序列

MTFP1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSEPQPRGAE RDLYRDTWVR YLGYANEVGE AFRSLVPAAV
41VWLSYGVASS YVLADAIDKG KKAGEVPSPE AGRSARVTVA
81 VVDTFVWQA LASVAIPGFT INRVCAASLY VLGTATRWPL
121AVRKWTTTAL GLLTIPIIIH PIDRSVDFLL DSSLRKLYPT
161V GKPSSS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9UDX5），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MTFP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1046199       rs1061660       rs1061664       rs5994305       rs12165697       rs12165816       rs17658686       rs34742149       rs34779057       rs56033665       rs76136083       rs78503356       rs114197623       rs115440858       rs142377623       rs184707765       rs185074626      

基因表达

基因表达

MTFP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGACAAAGGCAAGAAGGC
59
CAGTGCCCAGGACATAGAG
60
GGGAGAGTCATGTCAGAGC
60
CCTTTGTCAATGGCATCCG
60
GGGAGAGTCATGTCAGAGC
60
CCTTTGTCAATGGCATCCG
60
GACAAAGGCAAGAAGGCTG
60
GAGACACTTAATCCAGCTGG
58
GGGAGAGTCATGTCAGAGC
60
GAAATCCACCGACCTCTCC
60
TGACAAAGGCAAGAAGGCT
60
CATACAAAGGTGTCCACCAC
59
TGACAAAGGCAAGAAGGCT
60
CAGTGCCCAGGACATAGAG
60
GGAGAGTCATGTCAGAGCC
60
GGAAATCCACCGACCTCTC
60
TTGACAAAGGCAAGAAGGC
59
ATACAAAGGTGTCCACCAC
57
GGAGAGTCATGTCAGAGCC
60
GCCTTTGTCAATGGCATCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MTFP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTFP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
F8WEN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000266
Q9UDX5 (UniProtKB)
IMP
GO:0005743
Q9UDX5 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
Q9UDX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9UDX5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTFP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Kidney Failure, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Acute Coronary Syndrome 0.002367032 1 0 GAD

基因相关文献

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