MTCP1(Mature T-cell Proliferation 1)是一种位于X染色体(Xq28)上的致癌基因,属于TCL1(T-cell leukemia/lymphoma 1)基因家族。该家族包括TCL1、MTCP1和TCL1B等成员,它们的共同特点是编码小分子蛋白(约14-16 kDa),通过调控细胞信号通路(如AKT/PKB通路)促进T细胞增殖和存活,尤其在T细胞白血病和淋巴瘤的发生中起关键作用。MTCP1主要在胸腺和成熟T细胞中表达,其蛋白产物通过与AKT等激酶相互作用,增强细胞存活信号,抑制凋亡,从而促进肿瘤形成。MTCP1的异常激活(如染色体易位t(X;14)(q28;q11))会导致其过表达,与T细胞幼淋巴细胞白血病(T-PLL)等恶性肿瘤密切相关。过表达MTCP1会持续激活AKT通路,促进细胞不受控增殖,而降低表达则可能恢复凋亡机制,抑制肿瘤生长。此外,MTCP1的突变可能破坏其与信号分子的结合能力,影响T细胞功能,但具体机制仍需进一步研究。该基因及其家族成员已成为T细胞恶性肿瘤治疗的潜在靶点,针对其下游通路(如AKT抑制剂)的研究正在开展。
This gene was identified by involvement in some t(X;14) translocations associated with mature T-cell proliferations. This region has a complex gene structure, with a common promoter and 5' exon spliced to two different sets of 3' exons that encode two different proteins. This gene represents the upstream 13 kDa protein that is a member of the TCL1 family. This protein may be involved in leukemogenesis. [provided by RefSeq, Mar 2009]
该基因被确定在一些T(X; 14)参与成熟T细胞增殖相关的易位。这个区域具有复杂的基因结构,具有一个共同的启动子和5‘外显子拼接到两套不同的3‘外显子编码两种不同的蛋白。这个基因表示上游13 kDa蛋白是这样的TCL1家族的一个成员。此蛋白质可能参与了白血病。 [由RefSeq的,2009年03月提供]
MTCP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MTCP1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
T-Cell Prolymphocytic Leukemia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Leukemia, T-Cell, Chronic | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Ataxia Telangiectasia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Leukemia, T-Cell | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Prolymphocytic Leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Isochromosomes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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