MTAP (methylthioadenosine phosphorylase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MTAP
locus group:
protein-coding gene
location:
9p21.3
gene_family:
alias symbol:
MSAP|c86fus
alias name:
S-methyl-5'-thioadenosine phosphor…
entrez id:
4507
ensembl gene id:
ENSG00000099810
ucsc gene id:
uc003zph.4
refseq accession:
NM_002451
hgnc_id:
HGNC:7413
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

9p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MTAP（甲基硫代腺苷磷酸化酶）是一种重要的代谢酶，主要参与甲硫氨酸补救途径，负责将甲基硫代腺苷（MTA）分解为腺嘌呤和5-甲基硫核糖-1-磷酸，从而维持细胞内的嘌呤和甲硫氨酸代谢平衡。MTAP在多种组织中广泛表达，尤其在肝脏、肾脏和大脑中活性较高。其表达产物通过调控甲基化反应和嘌呤代谢，影响细胞的增殖、分化和凋亡过程。MTAP基因位于人类9号染色体（9p21），与抑癌基因CDKN2A相邻，这一区域在多种癌症中常发生缺失或突变。MTAP突变可能导致酶活性丧失，进而引起MTA积累，干扰细胞甲基化反应和嘌呤合成，与某些癌症（如胶质瘤、黑色素瘤和白血病）的发生发展相关。MTAP缺失或低表达常见于多种恶性肿瘤，可能导致基因组不稳定性和肿瘤进展；而MTAP过表达则可能通过恢复甲基化代谢平衡抑制肿瘤生长。MTAP属于嘌呤代谢酶家族，该家族成员通常参与嘌呤核苷酸的合成与回收，维持细胞内嘌呤库的稳定。此外，MTAP还与免疫调节有关，其表达水平可能影响肿瘤微环境中的免疫细胞功能。由于MTAP与CDKN2A的共缺失现象，它也被用作某些癌症诊断和预后的分子标志物。目前，针对MTAP缺失肿瘤的靶向治疗策略（如合成致死疗法）正在研究中，为癌症治疗提供新方向。

This gene encodes an enzyme that plays a major role in polyamine metabolism and is important for the salvage of both adenine and methionine. The encoded enzyme is deficient in many cancers because this gene and the tumor suppressor p16 gene are co-deleted. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene, but their full-length natures remain unknown. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码起着多胺代谢的主要作用，是为腺嘌呤和蛋氨酸的打捞重要的酶。因为此基因和肿瘤抑制p16基因是共缺失所编码的酶是在许多癌症中有缺陷。多个可变剪接转录物变体已被用于这个基因的说明，但其全长性质仍然是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

MTAP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15735       rs869329       rs869330       rs871024       rs885392       rs885518       rs935055       rs1134870       rs1134871       rs1134872       rs1418072       rs1440994       rs1542077       rs1544195       rs2039971       rs2165408       rs2185683      

基因表达

基因表达

MTAP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTACTGCTCACTACCATACCT
58
AAACTGGGCCATATTCTTCAG
58
TTCTTGTGCCAGAGGAGTG
60
TAGCAGTCTCTATAAGAACCTCTC
59
TAGCCTCCAGAACTGTGAG
58
TTCATTCCGTGGACCTCTG
59
GAGGAGAGGATTGGAATAATTGG
59
TTGCCAAATGGAGTATCCAC
58
CCGTGAAGATTGGAATAATTGG
58
CTTGCCAAATGGAGTATCCA
58
CCGTGAAGATTGGAATAATTGG
58
CTTGCCAAATGGAGTATCCA
58
CCAGCAGCGTAATACTATTGG
59
TTGCCAAATGGAGTATCCAC
58
AAGCTTACTGCTCACTACCA
59
CACCTCCCTTTCCTTCAGG
60
ACATTTAGGGTTTCGGTGG
58
TGGTAGTGAGCAGTAAGCT
58
ATTTGTTACGCAAGTATCGC
57
CATCTGGAACTTGATCATTGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MTAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTAP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
B4DUC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
B4DUC8 (UniProtKB)
IDA
GO:0009116
B4DUC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0017061
B4DUC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019509
B4DUC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F8WES2 (UniProtKB)
IEA
GO:0009116
F8WES2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
J3KRN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0009116
J3KRN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
J3QSB7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
J3QSB7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006166
J3QSB7 (UniProtKB)
IEA
GO:0017061
J3QSB7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004645
Q13126 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q13126 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q13126 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q13126 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
Q13126 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q13126 (UniProtKB)
TAS
GO:0006139
Q13126 (UniProtKB)
TAS
GO:0006166
Q13126 (UniProtKB)
IEA
GO:0017061
Q13126 (UniProtKB)
IBA
GO:0017061
Q13126 (UniProtKB)
TAS
GO:0019509
Q13126 (UniProtKB)
IEA
GO:0019509
Q13126 (UniProtKB)
TAS
GO:0032259
Q13126 (UniProtKB)
IEA
GO:0033574
Q13126 (UniProtKB)
IEA
GO:0043101
Q13126 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
Q13126 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q13126 (UniProtKB)
IDA
GO:0006738
Q13126 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTAP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.257273929 15 1 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma 0.24 0 0 CLINVAR_ORPHANET
Nevus 0.127372538 4 1 BeFree_CTD_human_GAD
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Diaphyseal medullary stenosis with bone malignancy 0.12 0 0 ORPHANET
Skin Neoplasms 0.007101096 3 1 GAD
Liver carcinoma 0.003810118 4 0 BeFree_LHGDN
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.003724241 6 0 BeFree_GAD
Squamous cell carcinoma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2