MT-TM是线粒体DNA编码的转运RNA(tRNA)基因之一,属于线粒体tRNA基因家族,负责在蛋白质翻译过程中转运甲硫氨酸(Met)。线粒体tRNA基因家族共有22个成员,每个基因对应一种特定的氨基酸,它们在线粒体蛋白质合成中起关键作用,共同特点是均由线粒体基因组编码,结构紧凑且高度保守,但突变率较高。MT-TM的主要功能是识别mRNA上的甲硫氨酸密码子(AUG),在线粒体翻译起始和延伸阶段将甲硫氨酸递送至核糖体,对线粒体呼吸链复合物的组装和能量(ATP)生成至关重要。该基因突变(如m.4409T>C或m.4435A>G)可能导致tRNA结构不稳定或功能缺陷,影响线粒体蛋白质合成,进而引发线粒体疾病,如MELAS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作)、Leigh综合征或心肌病,症状包括肌肉无力、神经退行性变和代谢紊乱。若MT-TM过表达,可能通过增强线粒体翻译暂时缓解能量缺陷,但长期可能导致氧化应激加剧;而表达降低则会直接损害呼吸链功能,引发ATP不足和细胞凋亡。该基因异常还可能影响其他线粒体tRNA或核编码线粒体蛋白的表达,形成级联效应。诊断通常依赖基因测序和线粒体功能检测,目前缺乏特效疗法,管理以对症支持为主,如补充能量代谢辅酶Q10。研究MT-TM有助于理解线粒体疾病的分子机制及开发靶向治疗策略。
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无
MT-TM基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MT-TM基因的本体(GO)信息:
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