MT-TL1 (mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MT-TL1
locus group:
non-coding RNA
location:
mitochondria
gene_family:
Mitochondrially encoded tRNAs
alias symbol:
TRNL1
alias name:
None
entrez id:
4567
ensembl gene id:
ENSG00000209082
ucsc gene id:
uc064xot.1
refseq accession:
None
hgnc_id:
HGNC:7490
approved reserved:
1989-10-12

基因染色体位置

基因染色体位置

mitochondria
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MT-TL1是线粒体DNA编码的tRNA亮氨酸（UUR）基因，属于线粒体tRNA基因家族。该基因的主要功能是在线粒体蛋白质合成过程中转运亮氨酸，对线粒体呼吸链复合物的组装和能量（ATP）产生至关重要。MT-TL1突变会破坏tRNA结构或功能，导致线粒体蛋白质合成缺陷，进而影响氧化磷酸化系统。最常见的致病突变是m.3243A>G，与多种疾病相关，包括MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作）、糖尿病和耳聋等。MELAS患者通常表现为卒中样发作、癫痫、肌无力和高乳酸血症。MT-TL1突变还可能通过影响线粒体功能导致多系统疾病，如心肌病、肾病和胃肠道功能障碍。过表达MT-TL1的研究较少，但理论上可能通过增加线粒体蛋白质合成来改善能量代谢；而表达降低则会导致线粒体功能障碍，加剧氧化应激和细胞凋亡。线粒体tRNA基因家族的共性包括：均由线粒体DNA编码，负责转运特定氨基酸，具有特殊的二级结构（如三叶草结构），突变常导致线粒体疾病。这些基因的突变通常影响组织高能量需求的器官（如脑、肌肉和心脏）。由于线粒体遗传的母系特性，MT-TL1相关疾病会通过母亲传递给后代。诊断通常依赖基因检测和肌肉活检（显示破碎红纤维），治疗主要是对症支持，如补充能量代谢辅酶Q10和左旋肉碱。研究MT-TL1有助于理解线粒体疾病的机制并开发靶向疗法。

None

无

OMIM数据库中对MT-TL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MT-TL1基因的介绍

基因序列

基因序列

MT-TL1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

MT-TL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

MT-TL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MT-TL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MT-TL1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MT-TL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2