MT-TC (mitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MT-TC
locus group:
non-coding RNA
location:
mitochondria
gene_family:
Mitochondrially encoded tRNAs
alias symbol:
trnC
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None
entrez id:
4511
ensembl gene id:
ENSG00000210140
ucsc gene id:
uc064xoz.1
refseq accession:
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hgnc_id:
HGNC:7477
approved reserved:
1989-10-12

基因染色体位置

基因染色体位置

mitochondria
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MT-TC是线粒体DNA编码的转运RNA（tRNA-Cys）基因，属于线粒体tRNA基因家族，负责在蛋白质合成过程中转运半胱氨酸。线粒体tRNA基因家族的共性在于它们都参与线粒体蛋白质翻译系统，对线粒体呼吸链复合物的组装和能量（ATP）产生至关重要。MT-TC位于线粒体DNA的重链上，其突变可能导致线粒体蛋白质合成缺陷，进而影响氧化磷酸化功能。常见的MT-TC突变如m.5814T>C等与线粒体疾病相关，如MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作）和MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病），表现为肌肉无力、神经系统症状和代谢异常。MT-TC表达异常（如突变导致的表达降低）会损害线粒体功能，减少ATP产生，影响高能量需求组织（如脑、肌肉和心脏），并可能引发细胞凋亡。过表达MT-TC的研究较少，但理论上可能通过改善线粒体翻译效率增强能量代谢。该基因与其他线粒体tRNA基因（如MT-TL1、MT-TK）协同作用，共同维持线粒体功能。由于线粒体DNA的母系遗传特性，MT-TC突变会通过母亲传递给后代。诊断相关疾病通常依赖基因测序、肌肉活检和生化检测。目前治疗以对症支持为主，尚无根治方法，但辅酶Q10和左旋肉碱等可能缓解症状。研究MT-TC有助于理解线粒体疾病的机制并开发靶向疗法。

None

无

OMIM数据库中对MT-TC基因的介绍     Wikipedia数据库中对MT-TC基因的介绍

基因序列

基因序列

MT-TC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MT-TC基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

MT-TC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MT-TC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MT-TC基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MT-TC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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