MT-RNR2 (mitochondrially encoded 16S rRNA)
- symbol:
- MT-RNR2
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- mitochondria
- gene_family:
- Endogenous ligands|Ribosomal RNAs
- alias symbol:
- HN|16S
- alias name:
- humanin|formyl-humanin
- entrez id:
- 4550
- ensembl gene id:
- ENSG00000210082
- ucsc gene id:
- uc033dmk.2
- refseq accession:
- NC_012920
- hgnc_id:
- HGNC:7471
- approved reserved:
- 1989-10-12
MT-RNR2（线粒体核糖体RNA 2）是线粒体DNA（mtDNA）编码的一个基因，属于线粒体核糖体RNA基因家族。该基因家族包括MT-RNR1和MT-RNR2，它们共同编码线粒体核糖体的RNA组分，参与线粒体内蛋白质的合成。线粒体核糖体RNA基因家族的共性在于它们对维持线粒体功能至关重要，线粒体是细胞的能量工厂，负责产生ATP（三磷酸腺苷），因此这些基因对细胞的能量代谢具有核心作用。MT-RNR2编码16S rRNA，是线粒体核糖体的大亚基组成部分，直接影响线粒体蛋白质合成的效率和准确性。MT-RNR2的突变可能导致线粒体功能障碍，进而影响能量供应，与多种疾病相关，如线粒体肌病、Leber遗传性视神经病变（LHON）和氨基糖苷类抗生素诱导的耳聋。某些突变（如m.1555A>G）会使个体对氨基糖苷类抗生素特别敏感，导致不可逆的听力损失。MT-RNR2的过表达可能与线粒体功能亢进相关，可能增加活性氧（ROS）的产生，导致氧化应激和细胞损伤；而表达降低则可能导致线粒体蛋白质合成不足，影响ATP生成，进而引发疲劳、肌肉无力等症状。此外，MT-RNR2的表达变化还可能影响其他依赖线粒体功能的基因和通路，如参与氧化磷酸化的核基因。由于线粒体DNA的母系遗传特性，MT-RNR2的突变会通过母亲传递给后代，因此在遗传咨询中需特别注意。
None
无
基因本体信息
MT-RNR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MT-RNR2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| Formyl peptide receptors bind formyl peptides and many other ligands |
| G alpha (i) signalling events |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Mitochondrial translation |
| Mitochondrial translation elongation |
| Mitochondrial translation initiation |
| Mitochondrial translation termination |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signaling by GPCR |
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