MT-RNR1 (mitochondrially encoded 12S rRNA)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MT-RNR1
locus group:
non-coding RNA
location:
mitochondria
gene_family:
Ribosomal RNAs
alias symbol:
12S|MOTS-c
alias name:
mitochondrial open-reading-frame o…
entrez id:
4549
ensembl gene id:
ENSG00000211459
ucsc gene id:
uc022bqo.3
refseq accession:
None
hgnc_id:
HGNC:7470
approved reserved:
1989-10-12

基因染色体位置

基因染色体位置

mitochondria
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MT-RNR1（线粒体核糖体RNA 1）是位于线粒体DNA上的一个基因，编码12S核糖体RNA（12S rRNA），它是线粒体核糖体（mitoribosome）的小亚基组成部分，参与线粒体内蛋白质的翻译过程。线粒体是细胞的能量工厂，负责通过氧化磷酸化产生ATP，而MT-RNR1的表达产物12S rRNA对维持线粒体蛋白质合成至关重要，直接影响呼吸链复合体的组装和功能。MT-RNR1的突变可能导致12S rRNA结构异常，进而干扰线粒体翻译，影响能量代谢。最常见的致病突变是m.1555A>G和m.1494C>T，这些突变会导致12S rRNA与氨基糖苷类抗生素的结合能力增强，引发耳毒性，造成非综合征性听力损失（NSHL），即使未接触抗生素，某些突变携带者也可能出现迟发性听力障碍。此外，MT-RNR1的突变还与氨基糖苷诱导的耳聋（AID）密切相关，因此临床使用这类抗生素前需筛查该基因突变。MT-RNR1过表达的情况较少见，但若发生可能导致线粒体翻译过度活跃，扰乱能量平衡；而低表达或功能缺失会削弱线粒体蛋白合成，导致细胞能量不足，影响高耗能组织（如神经、肌肉）。MT-RNR1属于线粒体RNA基因家族，该家族还包括MT-RNR2（编码16S rRNA）及其他tRNA基因，它们共同参与线粒体基因组的转录和翻译，维持线粒体功能。这一家族的基因均位于线粒体DNA，遗传方式为母系遗传，突变累积可能加速衰老或引发线粒体疾病。由于线粒体功能的广泛性，MT-RNR1的异常还可能间接影响其他核基因表达，尤其是涉及能量代谢和氧化应激的基因网络。

None

无

OMIM数据库中对MT-RNR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MT-RNR1基因的介绍

基因序列

基因序列

MT-RNR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MT-RNR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

MT-RNR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGATTACACATGCAAGCATCC
59
TTTGATCGTGGTGATTTAGAGG
59
AAGATTACACATGCAAGCATCC
60
TTGATCGTGGTGATTTAGAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MT-RNR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MT-RNR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
A0A0C5B5G6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MT-RNR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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