MT-ND6 (mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MT-ND6
locus group:
protein-coding gene
location:
mitochondria
gene_family:
Mitochondrial complex I: NADH dehydrogenase (ubiquinone) subunits
alias symbol:
NAD6|ND6
alias name:
complex I ND6 subunit|NADH-ubiquin…
entrez id:
4541
ensembl gene id:
ENSG00000198695
ucsc gene id:
uc064xpm.1
refseq accession:
YP_003024037
hgnc_id:
HGNC:7462
approved reserved:
1989-10-11

基因染色体位置

基因染色体位置

mitochondria
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MT-ND6（线粒体NADH脱氢酶亚基6）是线粒体DNA编码的一个基因，属于线粒体呼吸链复合物I（NADH脱氢酶）的组成部分。该基因位于线粒体基因组上，负责编码ND6蛋白，这是复合物I的七个核心亚基之一。复合物I是线粒体电子传递链的第一个酶，参与氧化磷酸化过程，负责将NADH的电子传递给泛醌，同时泵出质子以建立线粒体内膜的质子梯度，最终驱动ATP合成。MT-ND6在能量代谢中起关键作用，其功能异常可能导致线粒体功能障碍。MT-ND6基因突变与多种线粒体疾病相关，如Leber遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征和线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）。这些突变通常影响复合物I的组装或功能，导致电子传递链效率下降、活性氧（ROS）产生增加以及ATP合成减少。例如，MT-ND6的m.14484T>C突变是LHON的常见病因之一，主要影响视神经细胞的能量供应，导致视力丧失。MT-ND6过表达可能通过增强复合物I活性而提高ATP产量，但过度活跃也可能增加ROS生成，引发氧化应激。相反，MT-ND6表达降低会损害复合物I功能，导致能量代谢障碍和细胞凋亡。MT-ND6属于线粒体NADH脱氢酶基因家族（MT-ND家族），该家族包括MT-ND1至MT-ND6和MT-ND4L共7个基因，均编码复合物I的疏水核心亚基，负责电子传递和质子泵送。这些基因高度保守，突变常导致相似的线粒体疾病表型。由于线粒体DNA的母系遗传特性，MT-ND6突变会通过母亲传递给后代，且表型严重程度受异质性（突变型与野生型DNA比例）和组织能量需求影响。研究MT-ND6有助于理解线粒体疾病的机制，并为开发靶向治疗（如基因疗法或抗氧化剂）提供依据。

None

无

OMIM数据库中对MT-ND6基因的介绍     Wikipedia数据库中对MT-ND6基因的介绍

基因序列

基因序列

MT-ND6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MT-ND6基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

MT-ND6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAATGATGGTTGTCTTTGG
57
ATGCCTCAGGATACTCCTC
58
GGAGGTAGGATTGGTGCTG
60
AAAGTTTACCACAACCACCA
58
GCTTTGTATGATTATGGGCGT
59
CACCAACAAACAATGTTCAACC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MT-ND6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MT-ND6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
P03923 (UniProtKB)
IBA
GO:0005743
P03923 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03923 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03923 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03923 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03923 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03923 (UniProtKB)
TAS
GO:0006120
P03923 (UniProtKB)
TAS
GO:0008137
P03923 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P03923 (UniProtKB)
IEA
GO:0032981
P03923 (UniProtKB)
TAS
GO:0035094
P03923 (UniProtKB)
IEA
GO:0042220
P03923 (UniProtKB)
IEA
GO:0042542
P03923 (UniProtKB)
IEA
GO:0070469
P03923 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MT-ND6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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