MT-ND5 (mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MT-ND5
locus group:
protein-coding gene
location:
mitochondria
gene_family:
Mitochondrial complex I: NADH dehydrogenase (ubiquinone) subunits
alias symbol:
ND5|NAD5
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complex I ND5 subunit|NADH-ubiquin…
entrez id:
4540
ensembl gene id:
ENSG00000198786
ucsc gene id:
uc004cox.6
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YP_003024036
hgnc_id:
HGNC:7461
approved reserved:
1989-10-11

基因染色体位置

基因染色体位置

mitochondria
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MT-ND5（线粒体NADH脱氢酶亚基5）是线粒体呼吸链复合物I（NADH脱氢酶复合物）的一个关键组成部分，由线粒体基因组编码。复合物I是氧化磷酸化系统的第一个酶，负责将NADH的电子传递至泛醌，同时将质子泵出线粒体内膜，为ATP合成提供能量。MT-ND5作为复合物I的核心亚基之一，直接参与电子传递和质子泵功能，对维持细胞能量代谢至关重要。MT-ND5属于线粒体NADH脱氢酶基因家族（MT-ND家族），该家族包括7个线粒体编码的亚基（ND1-ND6和ND4L），共同构成复合物I的疏水核心模块，负责电子传递和能量转换。这些基因的特点是均由线粒体DNA编码，突变率较高且母系遗传。MT-ND5的突变会严重影响复合物I的组装和功能，导致线粒体功能障碍。常见的致病突变包括m.13513G>A和m.13045A>C等，这些突变与多种线粒体疾病相关，如Leigh综合征（一种严重的神经退行性疾病）、MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作）和Leber遗传性视神经病变（LHON）。这些疾病通常表现为肌肉无力、神经退行性变、视力丧失和乳酸酸中毒等症状。MT-ND5表达异常（过高或过低）都会破坏氧化磷酸化平衡，导致活性氧（ROS）过度产生，进而引发细胞凋亡或加速衰老。过表达可能增加电子漏泄和氧化应激，而低表达则直接削弱ATP生成能力。MT-ND5的功能障碍还会影响其他代谢途径，如通过改变NAD+/NADH比率干扰糖酵解和三羧酸循环，并可能激活AMPK等能量感应通路。由于线粒体基因的高突变率，MT-ND5的变异在进化研究和疾病诊断中具有重要意义，其突变筛查已成为多种线粒体疾病的常规检测项目。

None

无

OMIM数据库中对MT-ND5基因的介绍     Wikipedia数据库中对MT-ND5基因的介绍

基因序列

基因序列

MT-ND5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MT-ND5基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

MT-ND5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTTCAAACTAGACTACTTCTCC
59
GACCATGTAACGAACAATGCT
59
TCTTAGTTACCGCTAACAACCT
59
ATAATTCCTACGCCCTCTCAG
59
TCTTAGTTACCGCTAACAACC
58
ATAATTCCTACGCCCTCTCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MT-ND5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MT-ND5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001666
P03915 (UniProtKB)
IEA
GO:0005743
P03915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005747
P03915 (UniProtKB)
IDA
GO:0005747
P03915 (UniProtKB)
NAS
GO:0006120
P03915 (UniProtKB)
NAS
GO:0006120
P03915 (UniProtKB)
TAS
GO:0008137
P03915 (UniProtKB)
NAS
GO:0010243
P03915 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P03915 (UniProtKB)
IEA
GO:0032981
P03915 (UniProtKB)
TAS
GO:0042542
P03915 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
P03915 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MT-ND5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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