MT-ND1 (mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MT-ND1
locus group:
protein-coding gene
location:
mitochondria
gene_family:
Mitochondrial complex I: NADH dehydrogenase (ubiquinone) subunits
alias symbol:
ND1|NAD1
alias name:
complex I ND1 subunit|NADH-ubiquin…
entrez id:
4535
ensembl gene id:
ENSG00000198888
ucsc gene id:
uc064xou.1
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YP_003024026
hgnc_id:
HGNC:7455
approved reserved:
1989-10-12

基因染色体位置

基因染色体位置

mitochondria
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MT-ND1（线粒体NADH脱氢酶亚基1）是线粒体DNA编码的一个关键基因，属于线粒体呼吸链复合物I（NADH脱氢酶）的组成部分。该基因家族（NADH脱氢酶家族）的共性在于它们共同构成线粒体电子传递链的第一个复合物，负责将NADH的电子传递给辅酶Q10，同时泵出质子以建立线粒体内膜的电化学梯度，驱动ATP合成。MT-ND1基因表达产物是复合物I的7个核心亚基之一，直接参与电子传递和能量转换。其主要作用位点是线粒体内膜，对维持氧化磷酸化效率和细胞能量稳态至关重要。突变（如m.3460G>A、m.4160T>C等）会导致复合物I功能障碍，引发线粒体疾病如Leber遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征或线粒体脑肌病，表现为视力丧失、神经退行性或肌无力症状。这些突变可能通过干扰质子转运或电子传递链完整性，增加活性氧（ROS）产生，导致细胞凋亡或组织损伤。MT-ND1过表达可能通过增强电子传递链效率暂时提升ATP产量，但长期可能加剧氧化应激；而表达降低或缺失会直接削弱复合物I活性，导致能量危机并触发代偿性糖酵解增强（瓦氏效应），与癌症代谢重编程相关。该基因与帕金森病、糖尿病等衰老相关疾病也存在关联，因其突变会加速线粒体功能衰退。由于线粒体DNA的母系遗传特性，MT-ND1突变会通过卵细胞传递给后代，但表现度受核DNA修饰和环境因素影响。

None

无

OMIM数据库中对MT-ND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MT-ND1基因的介绍

基因序列

基因序列

MT-ND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MT-ND1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

MT-ND1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCCTACTCCTCATTGTACCC
59
TTCGTTCGGTAAGCATTAGG
58
CCTCCTACTCCTCATTGTACC
59
TCGTTCGGTAAGCATTAGG
57
TCCTACTCCTCATTGTACCCA
60
TTTCGTTCGGTAAGCATTAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MT-ND1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MT-ND1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
P03886 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P03886 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P03886 (UniProtKB)
IPI
GO:0005743
P03886 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03886 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03886 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03886 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03886 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
P03886 (UniProtKB)
TAS
GO:0005747
P03886 (UniProtKB)
IDA
GO:0005747
P03886 (UniProtKB)
IDA
GO:0005747
P03886 (UniProtKB)
NAS
GO:0006120
P03886 (UniProtKB)
NAS
GO:0006120
P03886 (UniProtKB)
TAS
GO:0008137
P03886 (UniProtKB)
NAS
GO:0014070
P03886 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P03886 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
P03886 (UniProtKB)
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GO:0033194
P03886 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P03886 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
P03886 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MT-ND1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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