MT-CYB (mitochondrially encoded cytochrome b)
- symbol:
- MT-CYB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- mitochondria
- gene_family:
- Mitochondrial complex III: ubiquinol-cytochrome c reductase complex subunits
- alias symbol:
- COB|CYTB|UQCR3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4519
- ensembl gene id:
- ENSG00000198727
- ucsc gene id:
- uc033dmn.2
- refseq accession:
- YP_003024038
- hgnc_id:
- HGNC:7427
- approved reserved:
- 1989-10-11
MT-CYB（线粒体细胞色素b）是线粒体DNA（mtDNA）编码的一个关键基因，属于细胞色素b家族。它编码细胞色素b蛋白，这是线粒体电子传递链复合物III（又称细胞色素bc1复合物）的核心组成部分，参与氧化磷酸化过程，负责将电子从泛醌传递到细胞色素c，同时泵送质子以建立跨线粒体内膜的质子梯度，驱动ATP合成。MT-CYB的生物学功能直接影响细胞的能量代谢效率，尤其在心脏、肌肉和大脑等高耗能组织中作用显著。该基因突变可能导致复合物III功能障碍，引发线粒体疾病，如Leigh综合征、线粒体肌病和心肌病，症状包括肌无力、运动不耐受、神经退行性变和乳酸酸中毒。突变类型包括错义突变、缺失或插入，例如常见的m.15579A>G突变与运动不耐受和肌红蛋白尿相关。MT-CYB过表达可能增强电子传递链效率，但过度活性可能导致活性氧（ROS）过量产生，引发氧化应激和细胞损伤；而表达降低会削弱ATP生成，导致能量危机和细胞凋亡。该基因属于细胞色素家族，成员均含有血红素辅基，参与电子传递和氧化还原反应。细胞色素家族蛋白通常具有高度保守的结构，包括跨膜螺旋和血红素结合域，广泛分布于细菌、线粒体和叶绿体中。MT-CYB的保守性使其成为研究物种进化和线粒体功能的分子标记。由于线粒体DNA缺乏保护组蛋白且修复机制有限，MT-CYB易受突变影响，其变异积累与衰老、神经退行性疾病（如帕金森病）和癌症进展相关。此外，某些抗疟药物（如阿托伐醌）通过靶向寄生虫的细胞色素b发挥作用，但人类MT-CYB突变可能导致药物敏感性改变。
None
无
基因本体信息
MT-CYB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MT-CYB基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Respiratory electron transport |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
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