MT-CO3 (mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MT-CO3
locus group:
protein-coding gene
location:
mitochondria
gene_family:
Mitochondrial complex IV: cytochrome c oxidase subunits
alias symbol:
COX3|COIII|CO3
alias name:
None
entrez id:
4514
ensembl gene id:
ENSG00000198938
ucsc gene id:
uc064xpg.1
refseq accession:
YP_003024032
hgnc_id:
HGNC:7422
approved reserved:
1989-10-12

基因染色体位置

基因染色体位置

mitochondria
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MT-CO3是线粒体DNA编码的细胞色素c氧化酶（COX）复合物的第三个亚基，属于细胞色素c氧化酶基因家族。这个基因家族负责编码线粒体电子传递链（ETC）中的关键酶复合物IV，其共性是通过催化氧气还原为水并伴随质子泵送来驱动ATP合成。MT-CO3作为复合物IV的核心组成部分，直接参与电子传递和能量转换过程，其表达产物嵌入线粒体内膜，与铜离子和血红素辅基结合形成活性中心。该基因突变会严重影响氧化磷酸化效率，导致ATP生成不足，常见突变如m.9477G>A与Leigh综合征、肌阵挛性癫痫等线粒体疾病相关，症状包括神经退行性变和肌肉功能障碍。若MT-CO3表达降低，电子传递链受阻会导致活性氧（ROS）积累，引发细胞凋亡并影响依赖能量的组织如脑和肌肉；而过表达虽罕见，但可能通过增强能量代谢促进肿瘤细胞增殖。该基因与COX1、COX2等亚基协同工作，任一亚基异常均会破坏复合物IV组装，进而影响整个ETC功能。由于线粒体DNA母系遗传特性，MT-CO3突变会通过卵细胞传递给后代，但表现度受异质性（突变/正常DNA比例）和组织能量需求差异的影响。诊断通常依赖肌肉活检的COX染色缺失和基因测序，目前治疗以对症支持为主，如补充抗氧化剂辅酶Q10。

None

无

OMIM数据库中对MT-CO3基因的介绍     Wikipedia数据库中对MT-CO3基因的介绍

基因序列

基因序列

MT-CO3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MT-CO3基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

MT-CO3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACACATCCGTATTACTCGCA
59
TCTATTAGACTATGGTGAGCTCAG
59
GAAGTCCCACTCCTAAACAC
58
GAGCTCAGGTGATTGATACTC
58
CTCTCAGCCCTCCTAATGAC
59
GCGTTATGGAGTGGAAGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MT-CO3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MT-CO3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004129
P00414 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P00414 (UniProtKB)
IPI
GO:0005743
P00414 (UniProtKB)
TAS
GO:0006123
P00414 (UniProtKB)
TAS
GO:0008535
P00414 (UniProtKB)
IMP
GO:0016021
P00414 (UniProtKB)
IEA
GO:0019646
P00414 (UniProtKB)
IEA
GO:0045277
P00414 (UniProtKB)
IDA
GO:1902600
P00414 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MT-CO3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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