MSRB3 (methionine sulfoxide reductase B3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MSRB3
locus group:
protein-coding gene
location:
12q14.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ36866|DKFZp686C1178
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None
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253827
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ENSG00000174099
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uc001ssm.3
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NM_198080
hgnc_id:
HGNC:27375
approved reserved:
2004-12-06

基因染色体位置

基因染色体位置

12q14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MSRB3（甲硫氨酸亚砜还原酶B3）是甲硫氨酸亚砜还原酶（MSR）基因家族的一员，属于B型亚家族，主要负责修复氧化应激导致的甲硫氨酸残基亚砜化损伤，维持蛋白质结构和功能的完整性。MSR家族成员通过催化甲硫氨酸亚砜（Met-O）还原为甲硫氨酸（Met），在抗氧化防御、细胞信号调控及衰老相关疾病中发挥关键作用。MSRB3特异性作用于R型甲硫氨酸亚砜，依赖硫氧还蛋白系统提供还原力。该基因在耳蜗毛细胞、神经系统及睾丸中高表达，尤其对听觉功能至关重要——其突变可导致常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNB74），表现为先天性或早发性听力丧失，机制可能与毛细胞中氧化损伤积累或关键蛋白（如肌球蛋白）功能异常有关。MSRB3过表达可增强细胞抗氧化能力，减少氧化应激诱导的凋亡，但过度活跃可能干扰氧化还原信号平衡；而表达降低则使细胞对氧化损伤敏感，加速听力退化或神经退行性变。此外，MSRB3与阿尔茨海默病相关，因其能还原β-淀粉样蛋白中的氧化甲硫氨酸，抑制毒性聚集。该基因家族（MSRA/MSRB）的共性包括：依赖锌离子催化、参与衰老调控、在多种组织中介导氧化损伤修复，且与代谢性疾病、癌症及神经退行性疾病密切相关。

The protein encoded by this gene catalyzes the reduction of methionine sulfoxide to methionine. This enzyme acts as a monomer and requires zinc as a cofactor. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. One of the isoforms localizes to mitochondria while the other localizes to endoplasmic reticula. [provided by RefSeq, Jul 2010]

由该基因编码的蛋白质催化甲硫氨酸亚砜的甲硫氨酸的减少。这种酶充当单体和需要锌作为辅助因子。一些转录变异体的编码两个不同的亚型已经发现了这种基因。一种同种型的定位于线粒体，而另一个定位于内质网。 [由RefSeq的，2010年7月提供]

OMIM数据库中对MSRB3基因的介绍     Wikipedia数据库中对MSRB3基因的介绍

基因序列

基因序列

MSRB3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MSRB3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs931551       rs79147394       rs117467426       rs141431230       rs144809135       rs145188228       rs184851040       rs185233626       rs189658714       rs190632921       rs192540576       rs192963751       rs370384524       rs529330519       rs533672593       rs536036545       rs538567400      

基因表达

基因表达

MSRB3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTGTTCTTTGCTTCTCGT
58
ATTTGGTTTCTGACCTGAGG
57
TTTCCCAGCAGGAACTGAG
59
TTCAAAGGCACTTTCGGTC
58
ATTCAACCTGCTGCATTTGG
59
TGCTGTGAGATTATCTGAGGG
59
GACTGGAGATCTATTAGGTCAG
57
CTCAGAATTGATCACATCGTG
57
GAGACTGGAGATCTATTAGGTCAG
59
CAGAATTGATCACATCGTGGA
58
GGAACTCCATTGTTTAAGTCAG
57
CCTCAGAATTGATCACATCGT
58
TTCAACCTGCTGCATTTGG
59
TGCTGTGAGATTATCTGAGGG
59
CCTGTTCTTTGCTTCTCGT
58
TTTGGTTTCTGACCTGAGG
57
ATTCAACCTGCTGCATTTGG
59
GCTGTGAGATTATCTGAGGGA
59
AGACTGGAGATCTATTAGGTCAG
58
TCAGAATTGATCACATCGTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MSRB3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MSRB3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006979
F5H199 (UniProtKB)
IEA
GO:0030091
F5H199 (UniProtKB)
IEA
GO:0033743
F5H199 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5H199 (UniProtKB)
IEA
GO:0006979
F5H6G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030091
F5H6G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0033743
F5H6G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5H6G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006979
F5H7C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030091
F5H7C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0033743
F5H7C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5H7C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006979
H0YFW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030091
H0YFW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0033743
H0YFW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YFW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006979
H7C2B7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030091
H7C2B7 (UniProtKB)
IEA
GO:0033743
H7C2B7 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H7C2B7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8IXL7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IXL7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IXL7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IXL7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005739
Q8IXL7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q8IXL7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8IXL7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006979
Q8IXL7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q8IXL7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030091
Q8IXL7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030091
Q8IXL7 (UniProtKB)
TAS
GO:0033743
Q8IXL7 (UniProtKB)
IDA
GO:0033743
Q8IXL7 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
Q8IXL7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MSRB3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 74 0.44 1 2 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
hearing impairment 0.12 1 0 CTD_human
Diabetic Nephropathy 0.002367032 1 1 GAD
Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural 0.000542884 2 0 BeFree
Lipoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Lipomatosis, Multiple 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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