MSR1 (macrophage scavenger receptor 1)
- symbol:
- MSR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p22
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- SCARA1|CD204|SR-AI|SR-AII|SR-AIII|SR-A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4481
- ensembl gene id:
- ENSG00000038945
- ucsc gene id:
- uc003wwz.4
- refseq accession:
- NM_001363744
- hgnc_id:
- HGNC:7376
- approved reserved:
- 1991-08-07
MSR1（巨噬细胞清道夫受体1）属于A类清道夫受体基因家族（SR-A），该家族成员主要参与先天免疫反应，通过识别并结合多种配体（如氧化低密度脂蛋白、细菌脂多糖等）在巨噬细胞介导的病原体清除和脂质代谢中发挥关键作用。MSR1编码的I型和II型跨膜糖蛋白在巨噬细胞表面高表达，其典型特征为富含半胱氨酸的胶原样结构域，能够介导内吞作用、细胞粘附和炎症信号传导。该基因功能异常与动脉粥样硬化密切相关——当MSR1过表达时会促进巨噬细胞过量摄取氧化LDL形成泡沫细胞，加速斑块发展；而敲除该基因的小鼠则表现出动脉粥样硬化损伤减轻。MSR1还参与阿尔茨海默病的病理过程，其与β-淀粉样蛋白的结合可能加剧神经炎症反应。该基因的常见突变（如rs3747531）会导致受体功能缺陷，增加肺结核、前列腺癌等疾病易感性，某些错义突变（如P275A）甚至完全丧失配体结合能力。在肿瘤微环境中，MSR1表达水平变化显著影响肿瘤相关巨噬细胞的极化状态，过表达促进M2型抗炎表型转化进而支持肿瘤生长，而表达抑制则可能增强抗肿瘤免疫。SR-A家族成员（包括MARCO、SCARA5等）均具有多价配体结合特性，在宿主防御、组织稳态维持中表现出功能冗余性，但MSR1在脂代谢调控方面具有独特地位。最新研究发现MSR1表达受PPARγ和炎症因子（如TNF-α）双向调控，其表达量变化会连锁影响ABCA1、CD36等脂质转运相关基因的表达网络。
This gene encodes the class A macrophage scavenger receptors, which include three different types (1, 2, 3) generated by alternative splicing of this gene. These receptors or isoforms are macrophage-specific trimeric integral membrane glycoproteins and have been implicated in many macrophage-associated physiological and pathological processes including atherosclerosis, Alzheimer's disease, and host defense. The isoforms type 1 and type 2 are functional receptors and are able to mediate the endocytosis of modified low density lipoproteins (LDLs). The isoform type 3 does not internalize modified LDL (acetyl-LDL) despite having the domain shown to mediate this function in the types 1 and 2 isoforms. It has an altered intracellular processing and is trapped within the endoplasmic reticulum, making it unable to perform endocytosis. The isoform type 3 can inhibit the function of isoforms type 1 and type 2 when co-expressed, indicating a dominant negative effect and suggesting a mechanism for regulation of scavenger receptor activity in macrophages. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的类的巨噬细胞清除剂受体，其包括三种不同类型的（1，2，3）由该基因的选择性剪接产生的。这些受体或同种型是巨噬细胞特异性的三聚体的整合膜糖蛋白，并在许多巨噬细胞相关的生理和病理过程，包括动脉粥样硬化，阿尔茨海默氏病，以及宿主防御有牵连。的同种型1型和2型是功能性受体，并能够调解修饰低密度脂蛋白（LDL中）的内吞作用。的同种型类型3不尽管具有示于1型和2同种型介导此功能的域内在修饰LDL（乙酰-LDL）。它具有改变的细胞内加工和被捕获的内质网内，使得它不能执行的内吞作用。的同种型类型3可以抑制同种型的功能1型和2型共表达时，表明显性负作用，这表明对在巨噬细胞清除剂受体活性的调节机制。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MSR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MSR1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 名称 |
|---|
| Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors |
| Scavenging by Class A Receptors |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.167839916 | 32 | 7 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.139070452 | 8 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Prostate cancer, familial | 0.122171535 | 8 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Kidney Failure, Chronic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostate carcinoma | 0.007328931 | 27 | 6 | BeFree |
| Atherosclerosis | 0.00554839 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Colonic Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Acute Coronary Syndrome | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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