MSN(Moesin)基因属于ERM(Ezrin-Radixin-Moesin)蛋白家族,该家族成员在细胞骨架与细胞膜连接中起关键作用,参与细胞形态维持、迁移、信号传导及细胞间相互作用。MSN编码的Moesin蛋白是一种膜-细胞骨架连接蛋白,通过其N端FERM结构域与膜蛋白(如CD44、ICAMs)结合,C端与肌动蛋白(F-actin)结合,从而调控细胞极性和运动。其主要作用位点为细胞膜下的皮层区域,尤其在微绒毛、皱褶膜等结构中富集。MSN突变可能导致蛋白功能丧失或异常,引发细胞黏附缺陷、迁移障碍,与免疫缺陷(如X连锁淋巴细胞异常增生症)、癌症转移及神经发育异常相关。例如,某些突变会破坏FERM结构域与膜蛋白的结合,削弱细胞骨架重组能力。MSN过表达常见于多种肿瘤(如乳腺癌、胶质瘤),可增强肿瘤细胞侵袭性,促进EMT(上皮-间质转化);而表达降低则导致免疫细胞(如T细胞)迁移受阻,影响炎症反应。ERM家族共性包括:共享约75%氨基酸序列同源性,均含FERM-肌动蛋白结合结构域,受Rho GTP酶调控并通过磷酸化(如Thr558)激活。家族成员功能部分冗余,但组织分布不同(Moesin高表达于淋巴细胞/内皮细胞)。MSN还与HIV感染相关,因其能稳定病毒侵入所需的膜微结构。此外,MSN表达受miR-200c等调控,其异常可影响TGF-β通路,间接调控MMP9等基因表达,进一步参与肿瘤微环境重塑。
Moesin (for membrane-organizing extension spike protein) is a member of the ERM family which includes ezrin and radixin. ERM proteins appear to function as cross-linkers between plasma membranes and actin-based cytoskeletons. Moesin is localized to filopodia and other membranous protrusions that are important for cell-cell recognition and signaling and for cell movement. [provided by RefSeq, Jul 2008]
膜突(用于膜组织延伸突起蛋白)是ERM家族包括埃兹蛋白和根蛋白的成员。 ERM蛋白充当质膜和基于肌动蛋白细胞骨架之间的交联剂。膜突蛋白定位于丝状伪足和其他膜凸出物对细胞 - 细胞识别和信号和细胞运动很重要。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MSN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MSN基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
5162 Measles [PATH:hsa05162] |
名称 |
---|
Axon guidance |
Developmental Biology |
L1CAM interactions |
Recycling pathway of L1 |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.007348794 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
Infection | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Aplastic Anemia | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Female Pseudohermaphroditism | 0.001357209 | 5 | 1 | BeFree |
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