MSMO1 (methylsterol monooxygenase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MSMO1
locus group:
protein-coding gene
location:
4q32.3
gene_family:
Fatty acid hydroxylase domain containing
alias symbol:
DESP4|ERG25
alias name:
None
entrez id:
6307
ensembl gene id:
ENSG00000052802
ucsc gene id:
uc003ire.4
refseq accession:
NM_006745
hgnc_id:
HGNC:10545
approved reserved:
1997-02-28

基因染色体位置

基因染色体位置

4q32.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MSMO1（甲基固醇单加氧酶1，methylsterol monooxygenase 1）属于固醇生物合成相关的酶基因家族，主要参与胆固醇合成途径中的关键步骤。该基因编码的酶催化4,4-二甲基胆甾-8,14,24-三烯-3β-醇的C4位去甲基化反应，这是胆固醇合成的限速步骤之一。MSMO1在肝脏、肾上腺等胆固醇代谢活跃的组织中高表达，其功能直接影响体内胆固醇水平平衡。该基因突变可能导致罕见的常染色体隐性遗传病——先天性胆汁酸合成障碍（CBAS3），表现为新生儿期严重肝病、脂肪泻及维生素K缺乏性出血，这是由于胆固醇代谢受阻导致胆汁酸合成不足所致。MSMO1过表达可能引起细胞内胆固醇堆积，增加动脉粥样硬化风险；而表达降低则可能导致胆固醇合成不足，影响细胞膜结构和类固醇激素合成。该基因属于固醇去甲基化酶基因家族（sterol demethylase family），家族成员均含有细胞色素P450结构域，依赖NADPH和分子氧催化固醇类底物的氧化反应。研究发现MSMO1与Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）等胆固醇代谢疾病相关，其单核苷酸多态性（SNPs）可能影响个体对降胆固醇药物的敏感性。目前针对该基因的治疗策略主要聚焦于调节胆固醇代谢通路，如使用他汀类药物间接影响其表达活性。

Sterol-C4-mehtyl oxidase-like protein was isolated based on its similarity to the yeast ERG25 protein. It contains a set of putative metal binding motifs with similarity to that seen in a family of membrane desaturases-hydroxylases. The protein is localized to the endoplasmic reticulum membrane and is believed to function in cholesterol biosynthesis. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

固醇-C4- mehtyl氧化酶样蛋白质是根据它的相似性的酵母ERG25蛋白被分离。它包含了一组公认的金属结合贵气相似，在一个家庭的膜去饱和酶羟化酶的看到。该蛋白质定位于内质网膜，并且据信在胆固醇生物合成起作用。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MSMO1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MSMO1基因的介绍

基因序列

基因序列

MSMO1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MSMO1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8733       rs13918       rs756090       rs934815       rs934816       rs934817       rs1059209       rs1059210       rs1059212       rs1059214       rs1136537       rs1370688       rs1370689       rs1438116       rs1530043       rs1550268       rs1550270      

基因表达

基因表达

MSMO1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCCATAGTGGTTATGATATTCCTC
59
GGTGGAAATCATGATGCCG
59
CACTAGAAGGAGAATTATAAGGCTG
59
ATGCTGAACTAAAGATGCTGAC
59
TCTGCATAGACTCTTACACCA
58
CCATTCCAAATGGAGCCTG
59
TCTGCATAGACTCTTACACCA
58
CCATTCCAAATGGAGCCTG
59
TCTGCATAGACTCTTACACCA
58
CCATTCCAAATGGAGCCTG
58
GTCCATAGTGGTTATGATATTCCTC
59
GGTGGAAATCATGATGCCG
59
TCTGCATAGACTCTTACACCAC
59
CCATTCCAAATGGAGCCTG
58
GTCCATAGTGGTTATGATATTCCTC
59
GTGGAAATCATGATGCCGA
58
TCTGCATAGACTCTTACACCAC
60
CCATTCCAAATGGAGCCTG
59
CACTAGAAGGAGAATTATAAGGCTG
59
TGCTGAACTAAAGATGCTGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MSMO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MSMO1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005506
D6R952 (UniProtKB)
IEA
GO:0006633
D6R952 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
D6R952 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
D6R952 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
D6R952 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
D6RDP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006633
D6RDP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
D6RDP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
D6RDP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
D6RDP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
D6REA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000254
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0000254
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0005506
Q15800 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0006631
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0006633
Q15800 (UniProtKB)
IEA
GO:0006695
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0008202
Q15800 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q15800 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q15800 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MSMO1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dyslipidemias 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
CK SYNDROME 0.000271442 1 0 BeFree
Cataract 0.000271442 1 0 BeFree
Bilateral cataracts (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Psoriasiform eczema 0.000271442 1 0 BeFree
Developmental delay (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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