MSH5-SAPCD1 (MSH5-SAPCD1 readthrough (NMD candidate))

基因基本信息

基因基本信息

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MSH5-SAPCD1
locus group:
other
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6p21.33
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None
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100532732
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ENSG00000255152
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uc063uin.1
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NR_037846.1
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HGNC:41994
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2011-05-31

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MSH5-SAPCD1是一个融合基因，由MSH5（MutS homolog 5）和SAPCD1（Suppressor APC domain containing 1）两个基因的部分序列组成。MSH5属于DNA错配修复（MMR）基因家族，该家族成员在维持基因组稳定性中起关键作用，主要参与识别和修复DNA复制过程中产生的错配碱基。MSH5在减数分裂过程中尤为重要，它与其他MMR蛋白形成复合物，确保同源染色体正确配对和重组。SAPCD1的功能研究较少，但已知它可能在细胞周期调控和肿瘤发生中发挥作用。MSH5-SAPCD1融合基因的形成可能导致MSH5的正常功能丧失，影响DNA修复过程，增加基因组不稳定性，从而可能促进肿瘤发生。MSH5的突变或功能缺失与多种癌症风险增加相关，包括结直肠癌和子宫内膜癌。如果MSH5过表达，可能增强DNA修复能力，但异常高表达也可能干扰正常细胞周期调控。降低MSH5表达会导致DNA错配修复缺陷，增加突变积累和癌症风险。SAPCD1的异常表达可能影响细胞增殖和分化，但其具体机制尚不完全清楚。MSH5属于MutS家族，该家族成员均含有保守的ATP酶结构域和DNA结合域，能够识别DNA错配并启动修复过程。MSH5-SAPCD1融合基因的存在可能通过干扰这些正常功能而促进疾病发展，特别是在某些血液系统恶性肿瘤中已有报道。进一步研究这一融合基因的生物学功能可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。

This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring mutS homolog 5 (MSH5) and chromosome 6 open reading frame 26 (C6orf26) genes. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is thus unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Feb 2011]

这一位点代表自然发生的周边mutS的同源物5（MSH5）和6号染色体开放阅读框26（C6orf26）基因之间通读转录。的通读转录为无义介导的mRNA降解（NMD）的候选，并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年2月提供]

OMIM数据库中对MSH5-SAPCD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MSH5-SAPCD1基因的介绍

基因序列

基因序列

MSH5-SAPCD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MSH5-SAPCD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs396369       rs2736154       rs3101018       rs9281568       rs28381339       rs28381340       rs71552079       rs113705447       rs116282144       rs140639737       rs151113991       rs187907322       rs368457798       rs369898482       rs371940126       rs527281026       rs532624999      

基因表达

基因表达

MSH5-SAPCD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGACTATGGCTACTCAAGG
59
TCCATCAGAGGATGTCTGC
59
GCAGTATTTGACCATGGAGAC
59
TCCTTGACAGGCTTGATGG
60
ATTTGGAAAGGGAACCAACAC
59
TGGCCAATCCAAATACTGC
59
CTCCACTATCCACTTCATGC
58
GGATTGATCTCATCCAGAACTC
58
GAATCTGATTCATGAGAAGTTCTCC
60
TTCGTCTTTCCTTTGAATCCTG
59
CTACATCCCTCTGATTGGC
57
CCATTAATCTCAAAGTCACTGG
57
GGTGCAGTATTTGACCATGG
59
ACTGCGGATCAAGTCTGAG
60
GAATCTGATTCATGAGAAGTTCTCC
60
CGTCTTTCCTTTGAATCCTGG
59
TTTGGAAAGGGAACCAACAC
59
TGGCCAATCCAAATACTGC
59
CAAAGGGAGGGTCAAAGTC
58
GAATGTGATCAAGCCTACCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MSH5-SAPCD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MSH5-SAPCD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
H0YF11 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
H0YF11 (UniProtKB)
IEA
GO:0030983
H0YF11 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MSH5-SAPCD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.12 1 1 GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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